Work up: An Error Occurred: Not Found

Геррини Р. и Добинс У. Б. Пороки развития коры головного мозга: клинические особенности и генетические причины. Ланцет нейрол. 13 , 710–726 (2014).

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Coryell, J. et al. Нейровизуализация эпилепсии в раннем возрасте. Педиатрия 142 , e20180672 (2018).

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Баркович, А.Дж., Геррини, Р., Кузнеки, Р.И., Джексон, Г.Д. и Добинс, В.Б. Онтогенетическая и генетическая классификация пороков развития коры головного мозга: обновление 2012 г. Мозг 135 , 1348–1369 (2012). Исчерпывающая классификация около 200 подтипов MCD в соответствии с механизмом развития .

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

de Wit, M.C. et al. Пороки развития коркового мозга: влияние клинической, нейрорадиологической и современной генетической классификации. Arch. Neurol. 65 , 358–366 (2008).

PubMed Google Scholar

Wiszniewski, W. et al. Комплексный геномный анализ пациентов с нарушениями развития коры головного мозга. евро. J. Hum. Genet. 26 , 1121–1131 (2018).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

van Nimwegen, K. J. et al. Путь диагностики в сложной детской неврологии: анализ затрат. евро. J. Paediatr. Neurol. 19 , 233–239 (2015).

PubMed Статья Google Scholar

Манчини, Г.М.С., Сеть Neuro-MIG (COST Action CA16118). Нейро-МИГ: европейская сеть по порокам развития мозга. евро. J. Med. Genet. 61 , 741–743 (2018). Знакомство с сетью Нейро-МИГ .

PubMed Статья Google Scholar

Severino, M. et al. Определения и классификация пороков коркового развития: практические рекомендации. Мозг https://doi.org/10.1093/brain/awaa174 (2020).

Артикул PubMed PubMed Central Google Scholar

Ashwal, S. et al. Параметр практики: оценка ребенка с микроцефалией (обзор, основанный на фактах): отчет подкомитета по стандартам качества Американской академии неврологии и практического комитета Общества детской неврологии. Неврология 73 , 887–897 (2009).

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Вудс, К. Г. и Паркер, А. Исследование микроцефалии. Arch. Дис. Ребенок. 98 , 707–713 (2013).

PubMed Статья Google Scholar

Пироцци Ф., Нельсон Б. и Мирзаа Г. От микроцефалии к мегалэнцефалии: детерминанты размера мозга. Dialogues Clin.Neurosci. 20 , 267–282 (2018).

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Джаяраман Д., Бэ Б. И. и Уолш К. А. Генетика первичной микроцефалии. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 19 , 177–200 (2018). Обзор молекулярных механизмов, лежащих в основе первичной микроцефалии .

CAS PubMed Статья Google Scholar

von der Hagen, M. et al. Диагностический подход к микроцефалии в детстве: двухцентровое исследование и обзор литературы. Dev. Med. Ребенок. Neurol. 56 , 732–741 (2014).

PubMed Статья Google Scholar

Алькантара, Д. и О’Дрисколл, М. Врожденная микроцефалия. г. J. Med. Genet. С. Семин. Med. Genet. 166С , 124–139 ​​(2014).

PubMed Статья CAS Google Scholar

DeMyer, W. Megalencephaly: типы, клинические синдромы и лечение. Pediatr. Neurol. 2 , 321–328 (1986).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Jansen, P. R. et al. Случайные результаты визуализации головного мозга у детей в целом. N. Engl. J. Med. 377 , 1593–1595 (2017).

PubMed Статья Google Scholar

Di Donato, N. et al. Лиссэнцефалия: расширенная визуализация и клиническая классификация. г. J. Med. Genet. А 173 , 1473–1488 (2017). Классификация пороков развития лиссэнцефалийного спектра: агирия, пахигирия и подкорковая полостная гетеротопия .

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Добинс, В. Б. Клинические закономерности и молекулярная генетика лиссэнцефалии и гетеротопии подкорковых полос. Эпилепсия 51 (Приложение 1), 5–9 (2010).

PubMed Статья Google Scholar

Като М. и Добинс В. Б. Лиссэнцефалия и молекулярные основы миграции нейронов. Гум. Мол. Genet. 2 , Спец. № 1 R89 – R96 (2003).

Базель-Ванагайте, Л. и Добинс, В. Б. Неоднородность клинической картины и изображений головного мозга при тяжелой микроцефалии. Pediatr.Neurol. 43 , 7–16 (2010).

PubMed Статья Google Scholar

Oegema, R., Barkovich, A. J., Mancini, G. M. S., Guerrini, R. & Dobyns, W. B. Подкорковые гетеротопические пороки развития серого вещества мозга: классификационное исследование 107 человек. Неврология 93 , e1360 – e1373 (2019). Паттерны визуализации, связанные с подкорковыми МК .

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

van der Knaap, M. S. et al. Магнитно-резонансная томография в классификации врожденных мышечных дистрофий с аномалиями головного мозга. Ann. Neurol. 42 , 50–59 (1997).

PubMed Статья Google Scholar

Brun, B.N. et al. Сравнение результатов МРТ головного мозга с языковыми и двигательными функциями при дистрогликанопатиях. Неврология 88 , 623–629 (2017).

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Luo, R. et al. Связанный с G-белком рецептор 56 и коллаген III, пара рецептор-лиганд, регулируют кортикальное развитие и расслоение. Proc. Natl Acad. Sci. США 108 , 12925–12930 (2011).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Devisme, L. et al. Брусчатка лиссэнцефалия: нейропатологические подтипы и корреляции с генами дистрогликанопатий. Мозг 135 , 469–482 (2012).

PubMed Статья Google Scholar

Уокер, Э. Лиссэнцефали. Arch. Neurol. Психиатрия 48 , 13–29 (1942).

Артикул Google Scholar

Добинс, В. Б., Левентер, Р. Дж. И Геррини, Р. В Педиатрическая неврология Сваймана, 6-е изд. (Ред. Свайман, К. Ф. и др.), Часть V. 29 (Elsevier, 2018).

Leventer, R.J. et al. Клиническая и визуальная неоднородность полимикрогирии: исследование 328 пациентов. Мозг 133 , 1415–1427 (2010). Классификация и обзор подтипов полимикрогирии .

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Левентер, Р. Дж., Геррини, Р. и Добинс, В. Б. Пороки развития коры и эпилепсия. Dialogues Clin.Neurosci. 10 , 47–62 (2008).

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Oegema, R. et al. Распознаваемая дисплазия мозжечка, связанная с мутациями в нескольких генах тубулина. Гум. Мол. Genet. 24 , 5313–5325 (2015).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Mutch, C.A. et al. Нарушения функции микротрубочек в нейронах: корреляты изображений. г. J. Neuroradiol. 37 , 528–535 (2016).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Najm, I. M., Sarnat, H. B. & Blumcke, I. Обзор: международная консенсусная классификация фокальной корковой дисплазии — критическое обновление 2018. Neuropathol. Прил. Neurobiol. 44 , 18–31 (2018).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Dobyns, W. B. et al. Согласованные хромосомные аномалии позволяют идентифицировать новые локусы полимикрогирии в 1p36.3, 2p16.1-p23.1, 4q21.21-q22.1, 6q26-q27 и 21q2. г. J. Med. Genet. А 146 , 1637–1654 (2008).

Артикул Google Scholar

van Kogelenberg, M. et al. Перивентрикулярная гетеротопия при распространенных синдромах микроделеций. Мол. Syndromol. 1 , 35–41 (2010).

PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

Dobyns, W. B. et al. Синдром Миллера – Дикера: лизэнцефалия и моносомия 17p. J. Pediatr. 102 , 552–558 (1983).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Peddibhotla, S. et al.Определение генов-кандидатов, ответственных за структурные аномалии головного мозга у пациентов с терминальными делециями хромосомы 6q27. евро. J. Hum. Genet. 23 , 54–60 (2015).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Cellini, E. et al. Множественные варианты числа копий генома, связанные с перивентрикулярной узловой гетеротопией, указывают на крайнюю генетическую гетерогенность. евро. J. Hum. Genet. 27 , 909–918 (2019).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Sajan, S.A. et al. И редкие, и de novo варианты числа копий преобладают в агенезе мозолистого тела, но не в гипоплазии мозжечка или полимикрогирии. PLoS Genet. 9 , e1003823 (2013).

PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

Boonsawat, P. et al. Выяснение фенотипического спектра и генетического ландшафта при первичной и вторичной микроцефалии. Genet. Med. 21 , 2043–2058 (2019).

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Di Donato, N. et al. Анализ 17 генов обнаруживает мутации у 81% из 811 пациентов с лиссэнцефалией. Genet. Med. 20 , 1354–1364 (2018).

PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

Clapham, K. R. et al. Геномные перестройки FLNA вызывают перивентрикулярную узловую гетеротопию. Неврология 78 , 269–278 (2012).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Dobyns, W. B. & Das, S. PAFAh2B1-ассоциированная лиссэнцефалия / гетеротопия подкорковых полос. GeneReviews (2014).

Hehr, U., Uyanik, G., Aigner, L., Couillard-Despres, S.& Winkler, J. Расстройства, связанные с DCX. GeneReviews (2019).

Parrini, E. et al. Перивентрикулярная гетеротопия: фенотипическая гетерогенность и корреляция с мутациями филамина А. Мозг 129 , 1892–1906 (2006).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Sheen, V. L. et al. Мутации в гене Х-сцепленного филамина 1 вызывают перивентрикулярную узловую гетеротопию как у мужчин, так и у женщин. Гум. Мол. Genet. 10 , 1775–1783 (2001).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Gonzalez-Moron, D. et al. Зародышевые и соматические мутации при корковых мальформациях: молекулярные дефекты у аргентинских пациентов с нарушениями миграции нейронов. PLoS ONE 12 , e0185103 (2017).

PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

Николас, А. К. и др. Молекулярный ландшафт мутаций ASPM при первичной микроцефалии. J. Med. Genet. 46 , 249–253 (2009).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Tan, C.A. et al. Анализ ASPM в этнически разнородной когорте из 400 образцов пациентов: перспективы молекулярной диагностической лаборатории. Clin. Genet. 85 , 353–358 (2014).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Letard, P. et al. Аутосомно-рецессивная первичная микроцефалия из-за мутаций ASPM: обновление. Гум. Мутат. 39 , 319–332 (2018).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Махмуд, С., Ахмад, В. и Хассан, М. Дж. Аутосомно-рецессивная первичная микроцефалия (MCPH): клинические проявления, генетическая гетерогенность и континуум мутаций. Orphanet J. Rare Dis. 6 , 39 (2011).

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

de Ligt, J. et al. Диагностическое секвенирование экзома у лиц с тяжелой умственной отсталостью. N. Engl. J. Med. 367 , 1921–1929 (2012).

PubMed Статья CAS Google Scholar

Исследование нарушений развития. Масштабное открытие новых генетических причин нарушений развития. Природа 519 , 223–228 (2015).

Артикул CAS Google Scholar

O’Roak, B.J. et al. Мультиплексное целевое секвенирование позволяет идентифицировать гены с повторяющимися мутациями при расстройствах аутистического спектра. Наука 338 , 1619–1622 (2012).

PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

Jamuar, S.S. et al. Соматические мутации при пороках развития коры головного мозга. N. Engl. J. Med. 371 , 733–743 (2014).

PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

Jansen, L.A. et al. Мутации пути PI3K / AKT вызывают целый спектр пороков развития головного мозга от мегалэнцефалии до очаговой корковой дисплазии. Мозг 138 , 1613–1628 (2015).

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Марсан, Э. и Баулак, С. Обзор: механистическая мишень пути рапамицина (mTOR), фокальная корковая дисплазия и эпилепсия. Neuropathol. Прил. Neurobiol. 44 , 6–17 (2018).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Lim, J. S. et al. Соматические мутации головного мозга в MTOR вызывают фокальную корковую дисплазию II типа, ведущую к трудноизлечимой эпилепсии. Нат. Med. 21 , 395–400 (2015).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Mirzaa, G. et al. Нарушения развития, связанные с PIK3CA, демонстрируют различные классы мутаций с вариабельной экспрессией и распределением в тканях. JCI Insight 1 , e87623 (2016).

PubMed Central Статья PubMed Google Scholar

Баркович А.Д. в Магнитный резонанс эпилепсии гл.7 (ред. Kuzniecky, R. I. & Jackson, G. D.) 221–248 (Elsevier, 2005).

de Vries, L. S. Вирусные инфекции и мозг новорожденных. Семин. Педиатр. Neurol. 32 , 100769 (2019).

PubMed Статья Google Scholar

Баркович, А. Дж. И Рейбо, К. Педиатрическая нейровизуализация 5-е издание (Липпинкотт Уильямс и Уилкинс, 2011).

Мавили, Э.и другие. Полимикрогирия: корреляция результатов магнитно-резонансной томографии и клинических данных. Childs Nerv. Syst. 28 , 905–909 (2012).

PubMed Статья Google Scholar

Noyola, D. E. et al. Ранние предикторы исходов развития нервной системы при симптоматической врожденной цитомегаловирусной инфекции. J. Pediatr. 138 , 325–331 (2001).

CAS PubMed Статья Google Scholar

van der Knaap, M. S. et al. Паттерн аномалий белого вещества при МРТ: использование полимеразной цепной реакции карточек Гатри для связи паттерна с врожденной цитомегаловирусной инфекцией. Радиология 230 , 529–536 (2004).

PubMed Статья Google Scholar

Plotkin, S.A., Reef, S.E., Cooper, L.Z. & Alford, C.A. In Infectious Diseases of the Fetus and Newborn Infant 7th edn (eds Remington, J.S. et al.) 861–889 (Elsevier Saunders, 2011).

Корен Г. Синдром врожденной ветряной оспы в третьем триместре. Ланцет 366 , 1591–1592 (2005).

PubMed Статья Google Scholar

Маркес, Л., Леви, М. Л., Муньос, Ф. М. и Палацци, Д. Л. Отчет о трех случаях и обзор внутриутробной инфекции вируса простого герпеса. Pediatr. Заразить. Дис. J. 30 , 153–157 (2011).

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Honein, M. A. et al. Врожденные дефекты у плодов и младенцев американских женщин с доказательствами возможной инфекции вируса Зика во время беременности. JAMA 317 , 59–68 (2017).

PubMed Статья Google Scholar

ВОЗ. Вирус Зика. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/zika-virus (2020).

Melo, A. S. et al. Врожденная инфекция, вызванная вирусом Зика: за пределами неонатальной микроцефалии. JAMA Neurol. 73 , 1407–1416 (2016).

PubMed Статья Google Scholar

Miranda-Filho Dde, B. et al. Первоначальное описание предполагаемого врожденного синдрома Зика. г. J. Общественное здравоохранение 106 , 598–600 (2016).

PubMed Статья Google Scholar

Moore, C.A. et al. Характеристика аномалий при врожденном синдроме Зика для педиатров. JAMA Pediatr. 171 , 288–295 (2017).

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Parra-Saavedra, M. et al. Серийная томография головы и мозга 17 плодов с подтвержденной инфекцией вирусом Зика в Колумбии, Южная Америка. Акушерство. Гинеколь. 130 , 207–212 (2017).

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Strafela, P. et al. Микроцефалия, связанная с вирусом Зика: подробное описание невропатологических изменений в центральной нервной системе плода. Arch. Патол. Лаборатория. Med. 141 , 73–81 (2017).

PubMed Статья Google Scholar

Stevelink, R. et al. Хирургия эпилепсии у пациентов с генетической рефрактерной эпилепсией: систематический обзор. Эпилептическое расстройство. 20 , 99–115 (2018).

PubMed Статья Google Scholar

Лим Ю. и Лайалл Х. Врожденный цитомегаловирус — кем, когда, чем и зачем лечить? J. Infect. 74 , S89 – S94 (2017).

PubMed Статья Google Scholar

Lange, M. et al. 47 пациентов с перивентрикулярной узловой гетеротопией, связанной с FLNA. Orphanet J. Rare Dis. 10 , 134 (2015). Ключевые особенности гетерогенного клинического спектра FLNA -ассоциированного расстройства .

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Yilmaz, S. et al. Расширяющийся фенотипический спектр мутации гена ARFGEF2: кардиомиопатия и двигательное расстройство. Brain Dev. 38 , 124–127 (2016).

PubMed Статья Google Scholar

Крюгер, Д. А., Нортруп, Х. и Международная группа консенсуса по комплексному лечению туберозного склероза. Комплексное наблюдение и лечение туберозного склероза: рекомендации Международной консенсусной конференции по комплексному туберозному склерозу 2012 г. Pediatr. Neurol. 49 , 255–265 (2013). Стандартизированный подход, основанный на фактических данных, для оптимальной клинической помощи, предоставляемой лицам с TSC .

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Geis, T. et al. Длительное клиническое течение, новые мутации и генотип-фенотипическая корреляция в когорте из 27 семей с нарушениями, связанными с POMT1. Orphanet J. Rare Dis. 14 , 179 (2019).

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Herbst, S.M. et al. LIS1-ассоциированная классическая лиссэнцефалия: ретроспективное многоцентровое исследование эпилептогенного фенотипа и ответа на противоэпилептические препараты. Brain Dev. 38 , 399–406 (2016).

PubMed Статья Google Scholar

Venot, Q. et al. Таргетная терапия у пациентов с синдромом избыточного роста, связанным с PIK3CA. Природа 558 , 540–546 (2018).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Kim, J. K. et al. Соматические мутации головного мозга в MTOR выявляют нарушения регуляции трансляции, лежащие в основе трудноизлечимой фокальной эпилепсии. J. Clin. Вкладывать деньги. 129 , 4207–4223 (2019).

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Pena, L. D. M. et al. Взгляд за пределы экзома: подход на основе фенотипа к разрешению молекулярной диагностики редких и недиагностированных заболеваний. Genet. Med. 20 , 464–469 (2018).

PubMed Статья Google Scholar

Zaki, M. et al. Идентификация новой рецессивной мутации RELN с помощью гомозиготной сбалансированной реципрокной транслокации. г. J. Med. Genet. А 143А , 939–944 (2007).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Kobayashi, K. et al.Глубоко-интронный вариант фукутина — наиболее распространенная точечная мутация врожденной мышечной дистрофии Фукуямы в Японии. J. Hum. Genet. 62 , 945–948 (2017).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Lax, N.Z. et al. Невропатологическая характеристика понтоцеребеллярной гипоплазии 6 типа, связанной с кардиомиопатией и водянкой плода, и тяжелой мультисистемной недостаточностью дыхательной цепи из-за новых мутаций RARS2. J. Neuropathol. Exp. Neurol. 74 , 688–703 (2015).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Mancini, C. et al. Мегалэнцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами типа 1 (MLC1) из-за гомозиготной мутации глубокого интронного сплайсинга (c.895-226T> G), устраненная in vitro с использованием антисмыслового морфолиноолигонуклеотида. Neurogenetics 13 , 205–214 (2012).

PubMed Статья Google Scholar

Vandervore, L. V. et al. Гетерогенные клинические фенотипы и церебральные уродства, отраженные клеточной динамикой ротатина. Мозг 142 , 867–884 (2019).

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Bonnemann, C.G. et al. Диагностический подход к врожденным мышечным дистрофиям. Neuromuscul. Disord. 24 , 289–311 (2014).

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Harel, T. et al. Гомозиготный нулевой вариант CRADD, кодирующий адаптерный белок, опосредующий апоптоз, связан с лиссэнцефалией. г. J. Med. Genet. А 173 , 2539–2544 (2017).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Zillhardt, J. L. et al. Мутации родительской зародышевой линии мозаики, вызывающие повторяющиеся формы пороков развития коры головного мозга. евро. J. Hum. Genet. 24 , 611–614 (2016).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Aminoff, M. J., Boller, F., Swaab, D. F., Sarnat, H. B. & Curatolo, P. Справочник по клинической неврологии: пороки развития нервной системы (Elsevier Science & Technology 2007).

Blumcke, I. et al. Международная рекомендация по всестороннему невропатологическому обследованию ткани головного мозга хирургической эпилепсии: консенсусный отчет рабочей группы Комиссии ILAE по диагностическим методам. Эпилепсия 57 , 348–358 (2016). Стандартизованный протокол невропатологического исследования образцов хирургической эпилепсии .

PubMed Статья Google Scholar

Barbosa, M. et al. Выявление редких эпигенетических вариаций de novo при врожденных патологиях. Нат. Commun. 9 , 2064 (2018).

PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

Kremer, L. S. et al. Генетическая диагностика менделевских расстройств с помощью секвенирования РНК. Нат. Commun. 8 , 15824 (2017).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Перенталер, Э., Юсефи, С., Ниггл, Э. и Баракат, Т. С. За пределами экзома: некодирующий геном и энхансеры при нарушениях нервного развития и пороках развития коры головного мозга. Фронт. Cell Neurosci. 13 , 352 (2019).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Столл, К., Алембик, Ю., Дотт, Б. и Рот, М. П. Врожденные пороки развития глаз при 212 479 последовательных родах. Ann. Genet. 40 , 122–128 (1997).

CAS PubMed Google Scholar

Краусс, М. Дж., Моррисси, А. Э., Винн, Х. Н., Амон, Э. и Леет, Т. Л. Микроцефалия: эпидемиологический анализ. г. J. Obstet. Гинеколь. 188 , 1484–1489 (2003).

PubMed Статья Google Scholar

Буркардт, Д.Д., Таттон-Браун, К., Добинс, В. и Грэм, Дж. М. Младший. Подход к синдромам чрезмерного роста в эпоху генома. г. J. Med. Genet. С. Семин. Med. Genet. 181 , 483–490 (2019).

PubMed Статья Google Scholar

Kamien, B. et al. Клинический обзор генерализованных синдромов чрезмерного роста в эпоху массового параллельного секвенирования. Мол. Syndromol. 9 , 70–82 (2018).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Мирзаа, Г. М., Ривьер, Дж. Б. и Добинс, В. Б. Синдромы мегалэнцефалии и активирующие мутации в пути PI3K-AKT: MPPH и MCAP. г. J. Med. Genet. C Семин. Med. Genet. 163 , 122–130 (2013).

CAS Статья Google Scholar

Tidyman, W. E. & Rauen, K. A. Расопатии: синдромы развития дисрегуляции пути Ras / MAPK. Curr. Opin. Genet. Dev. 19 , 230–236 (2009).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Mirzaa, G.M. et al. Синдромы мегалэнцефалий-капиллярной мальформации (MCAP) и мегалэнцефалии-полидактилии-полимикрогирии-гидроцефалии (MPPH): два тесно связанных нарушения разрастания мозга и аномального морфогенеза мозга и тела. г. J. Med. Genet. А 158А , 269–291 (2012).

PubMed Статья Google Scholar

Riviere, J. B. et al. De novo зародышевые и постзиготические мутации в AKT3, PIK3R2 и PIK3CA вызывают спектр связанных синдромов мегалэнцефалии. Нат. Genet. 44 , 934–940 (2012).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Ferland, R.J. et al. Нарушение нейральных предшественников вдоль желудочковой и субвентрикулярной зон при перивентрикулярной гетеротопии. Гум.Мол. Genet. 18 , 497–516 (2009).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Broix, L. et al. Мутации в HECT-домене NEDD4L приводят к нарушению регуляции пути AKT-mTOR и вызывают перивентрикулярную узловую гетеротопию. Нат. Genet. 48 , 1349–1358 (2016).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Oegema, R. et al. Человеческие мутации в субъединицах комплекса интеграторов связывают целостность транскриптома с развитием мозга. PLoS Genet. 13 , e1006809 (2017).

PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

Chen, M. H. et al. Аневризма грудной аорты у пациентов с мутациями филамина А с потерей функции: клиническая характеристика, генетика и рекомендации. г.J. Med. Genet. А 176 , 337–350 (2018).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Чен, М. Х. и Уолш, К. А. Перивентрикулярная узловая гетеротопия, связанная с FLNA. GeneReviews (2015).

Fry, A. E. et al. Психоневрологические заболевания у пациентов с перивентрикулярной гетеротопией. J. Neuropsychiatry Clin. Neurosci. 25 , 26–31 (2013).

PubMed Статья Google Scholar

Mandelstam, S.A. et al. Двусторонняя задняя перивентрикулярная узловая гетеротопия: узнаваемая кортикальная аномалия со спектром связанных аномалий головного мозга. г. J. Neuroradiol. 34 , 432–438 (2013).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Алдингер, К.A. et al. Переосмысление этиологического ландшафта пороков развития мозжечка. г. J. Hum. Genet. 105 , 606–615 (2019).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Doherty, D. et al. Мутации GPSM2 вызывают пороки развития мозга и потерю слуха при синдроме Чадли-Маккалоу. г. J. Hum. Genet. 90 , 1088–1093 (2012).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Oegema, R. et al. Связанный с EML1 синдром избыточного роста мозга с ленточной гетеротопией. г. J. Med. Genet. C Семин. Med. Genet. 181 , 627–637 (2019).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Баркович А.Дж. Морфологические характеристики подкорковой гетеротопии: исследование МРТ. г. J. Neuroradiol. 21 , 290–295 (2000).

CAS PubMed Google Scholar

Dubeau, F. et al. Перивентрикулярная и подкорковая узловая гетеротопия. Обследовано 33 пациента. Мозг 118 , 1273–1287 (1995).

PubMed Статья Google Scholar

Kuzniecky, R., Gilliam, F. & Faught, E. Дискордантное возникновение церебральной односторонней гетеротопии и эпилепсии у монозиготных близнецов. Эпилепсия 36 , 1155–1157 (1995).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Novegno, F. et al. Гигантская подкорковая гетеротопия с вовлечением височно-теменно-затылочной области: серьезная причина лекарственно-устойчивой эпилепсии. Epilepsy Res. 87 , 88–94 (2009).

PubMed Статья Google Scholar

Preul, M.C. et al. Функция и организация дисгенной коры. История болезни. J. Neurosurg. 87 , 113–121 (1997).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Stutterd, C. A., Dobyns, W. B., Jansen, A., Mirzaa, G. & Leventer, R. J. Обзор полимикрогирии. GeneReviews (2018).

Баркович, А. Дж. И Линдан, С. Е. Врожденная цитомегаловирусная инфекция головного мозга: анализ изображений и эмбриологические аспекты. г. J. Neuroradiol. 15 , 703–715 (1994).

CAS PubMed Google Scholar

Баркович, А.Дж., Роули, Х. и Боллен, А. Корреляция пренатальных событий с развитием полимикрогирии. г. J. Neuroradiol. 16 , 822–827 (1995).

CAS PubMed Google Scholar

Ascherl, R. et al. Тяжелое нарушение циркуляции и миграции при фетофетальном трансфузионном синдроме: два сообщения о клинических случаях и обзор литературы о неврологических исходах у детей с поражениями при нейровизуализации. Childs Nerv. Syst. 34 , 155–163 (2018).

PubMed Статья Google Scholar

Янсен А. и Андерманн Е. Генетика синдромов полимикрогирии. J. Med. Genet. 42 , 369–378 (2005).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Cavallin, M. et al. Дальнейшее уточнение корковых аномалий, связанных с COL4A1 и COL4A2. евро. J. Med. Genet. 61 , 765–772 (2018).

PubMed Статья Google Scholar

O’Driscoll, M.C. et al. Рецессивные мутации в гене, кодирующем белок плотных контактов окклюдин, вызывают полосообразную кальцификацию с упрощенной гирацией и полимикрогирией. г. J. Hum. Genet. 87 , 354–364 (2010).

PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

Ferdinandusse, S. et al. Клинико-биохимический спектр дефицита D-бифункционального белка. Ann. Neurol. 59 , 92–104 (2006).

PubMed Статья Google Scholar

Баркович, А. Дж. И Пек, В. В. MR синдрома Зеллвегера. г. J. Neuroradiol. 18 , 1163–1170 (1997).

CAS PubMed Google Scholar

Vandervore, L.V. et al. TMX2 является важным регулятором окислительно-восстановительного состояния клеток, и его дисфункция вызывает серьезные аномалии развития мозга. г. J. Hum. Genet. 105 , 1126–1147 (2019).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Bahi-Buisson, N. et al. Широкий спектр тубулинопатий: каковы основные признаки диагностики? Мозг 137 , 1676–1700 (2014).

PubMed Статья Google Scholar

Romaniello, R. et al. Гены тубулина и пороки развития коры головного мозга. евро. J. Med. Genet. 61 , 744–754 (2018). Вместе с Bahi-Buisson et al. (2014), эта статья предоставляет помощь в распознавании аномалий изображений головного мозга, связанных с тубулинопатиями .

PubMed Статья Google Scholar

Bahi-Buisson, N. & Cavallin, M. Обзор тубулинопатий. GeneReviews (2016).

Poirier, K. et al. Мутации в TUBG1, DYNC1h2, KIF5C и KIF2A вызывают пороки развития коры и микроцефалию. Нат. Genet. 45 , 639–647 (2013).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Hoelz, H. et al. Эпилептическая энцефалопатия с детским началом, связанная с изолированной фокальной корковой дисплазией и новой мутацией зародышевой линии TSC1. Clin. EEG Neurosci. 49 , 187–191 (2018).

PubMed Статья Google Scholar

Lim, J. S. et al. Соматические мутации в TSC1 и TSC2 вызывают очаговую корковую дисплазию. г. J. Hum. Genet. 100 , 454–472 (2017).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Baldassari, S.и другие. Рассмотрение генетической основы фокальной корковой дисплазии: большое когортное исследование. Acta Neuropathol. 138 , 885–900 (2019).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

D’Gama, A. M. et al. Соматические мутации, активирующие путь mTOR в дорсальных предшественниках телэнцефала, вызывают континуум корковых дисплазий. Cell Rep. 21 , 3754–3766 (2017). Ссылки 137 и 138 сообщают о спектре генетических вариантов, связанных с корковой дисплазией .

PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

Pelorosso, C. et al. Соматический двойной удар при MTOR и RPS6 при гемимегалэнцефалии с трудноизлечимой эпилепсией. Гум. Мол. Genet. 28 , 3755–3765 (2019).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Нортруп, Х. и Крюгер, Д. А. и Международная консенсусная группа по комплексному лечению туберозного склероза. Обновление критериев комплексной диагностики туберозного склероза: рекомендации Международной консенсусной конференции по комплексному туберозному склерозу 2012 г. Pediatr. Neurol. 49 , 243–254 (2013).

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Baulac, S. et al. Семейная фокальная эпилепсия с фокальной корковой дисплазией, вызванной мутациями DEPDC5. Ann. Neurol. 77 , 675–683 (2015).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Ribierre, T. et al. Мозаичная мутация второго удара в репрессоре mTORC1 DEPDC5 вызывает эпилепсию, связанную с фокальной корковой дисплазией. J. Clin. Вкладывать деньги. 128 , 2452–2458 (2018).

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Sim, J. C. et al. Семейная корковая дисплазия, вызванная мутацией в мишени у млекопитающих регулятора рапамицина NPRL3. Ann. Neurol. 79 , 132–137 (2016).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Martin, K. R. et al. Геномный ландшафт комплекса туберозного склероза. Нат. Commun. 8 , 15816 (2017).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Winawer, M. R. et al. Соматические варианты SLC35A2 в головном мозге связаны с трудноизлечимой неокортикальной эпилепсией. Ann. Neurol. 83 , 1133–1146 (2018).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Sim, N. S. et al. Соматические мутации мозга в SLC35A2 вызывают трудноизлечимую эпилепсию с аберрантным N-гликозилированием. Neurol. Genet. 4 , e294 (2018).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Ливингстон, Дж. Х., Стиварос, С., ван дер Кнаап, М. С. и Кроу, Ю. Дж. Распознаваемые фенотипы, связанные с внутричерепной кальцификацией. Dev. Med. Ребенок. Neurol. 55 , 46–57 (2013).

PubMed Статья Google Scholar

Meuwissen, M. E.и другие. Дефицит USP18 у человека лежит в основе интерферонопатии 1 типа, приводящей к тяжелому псевдо-TORCH-синдрому. J. Exp. Med. 213 , 1163–1174 (2016).

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Plaisier, E. & Ronco, P. Расстройства, связанные с COL4A1. GeneReviews (2016).

Zagaglia, S. et al. Неврологические фенотипы, связанные с мутациями COL4A1 / 2: расширение спектра заболевания. Неврология 91 , e2078 – e2088 (2018).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Granata, T. et al. Шизэнцефалия: клинический спектр, эпилепсия и патогенез. Дж. Чайлд. Neurol. 20 , 313–318 (2005).

PubMed Статья Google Scholar

Merello, E. et al.Гена EMX2 не играет важной роли при шизэнцефалии. г. J. Med. Genet. А 146А , 1142–1150 (2008).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Oneda, B. et al. Низкоуровневый хромосомный мозаицизм при нарушениях развития нервной системы. Мол. Syndromol. 8 , 266–271 (2017).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Matthijs, G. et al. Рекомендации по диагностическому секвенированию следующего поколения. евро. J. Hum. Genet. 24 , 2–5 (2016).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Vermeesch, J. R. et al. Рекомендации по молекулярному кариотипированию в конституциональной генетической диагностике. евро. J. Hum. Genet. 15 , 1105–1114 (2007).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Richards, S. et al. Стандарты и руководящие принципы интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии. Genet. Med. 17 , 405–424 (2015). Полезное и широко используемое руководство по классификации геномных вариантов .

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Lek, M. et al. Анализ генетической изменчивости, кодирующей белок, у 60 706 человек. Природа 536 , 285–291 (2016).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Albers, C.A. et al. Сложное наследование низкочастотного регуляторного SNP и редкой нулевой мутации в субъединице комплекса экзон-соединение RBM8A вызывает TAR-синдром. Нат. Genet. 44 , 435–439 (2012).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Amrom, D. et al. Полимикрогирия с дисморфическими базальными ганглиями? Подумайте о тубулине! Clin. Genet. 85 , 178–183 (2014).

CAS PubMed Статья Google Scholar

van Dijk, E. L., Jaszczyszyn, Y., Naquin, D. & Thermes, C. Третья революция в технологии секвенирования. Trends Genet. 34 , 666–681 (2018).

PubMed Статья CAS Google Scholar

Jenkinson, E. M. et al. Комплексная стратегия молекулярного скрининга OCLN при ленточной кальцификации с упрощенной гирацией и полимикрогирией. Clin. Genet. 93 , 228–234 (2018).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Kato, M. et al. Мутации ARX связаны с поразительной плейотропией и устойчивой корреляцией генотип-фенотип. Гум. Мутат. 23 , 147–159 (2004).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Baulac, S. & Weckhuysen, S. Эпилепсия, связанная с DEPDC5. GeneReviews (2016).

O’Neill, A.C. et al. Специфическая для приматов изоформа PLEKHG6 регулирует нейрогенез и миграцию нейронов. Cell Rep. 25 , 2729–2741.e6 (2018).

PubMed Статья CAS Google Scholar

Kuentz, P. et al. Молекулярная диагностика спектра избыточного роста (PROS), связанного с PIK3CA, у 162 пациентов и рекомендации по генетическому тестированию. Genet. Med. 19 , 989–997 (2017).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Самородницкий Э. и др. Оценка гибридизационного захвата по сравнению с методами на основе ампликонов для секвенирования всего экзома. Гум. Мутат. 36 , 903–914 (2015).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Xu, C. Обзор алгоритмов вызова соматических однонуклеотидных вариантов для данных секвенирования следующего поколения. Comput. Struct. Biotechnol. J. 16 , 15–24 (2018).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Кэмпбелл, И. М., Шоу, К. А., Станкевич, П. и Лупски, Дж. Р. Соматический мозаицизм: последствия для генетики болезней и передачи. Trends Genet. 31 , 382–392 (2015).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Симс, Д., Садбери, И., Илотт, Н. Е., Хегер, А. и Понтинг, К. П. Глубина секвенирования и охват: ключевые аспекты геномного анализа. Нат. Преподобный Жене. 15 , 121–132 (2014).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Hindson, C. M. et al. Абсолютное количественное определение методом цифровой ПЦР в каплях по сравнению с аналоговой ПЦР в реальном времени. Нат. Методы 10 , 1003–1005 (2013).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Blumcke, I. et al. Клинико-патологический спектр фокальных корковых дисплазий: согласованная классификация, предложенная специальной рабочей группой Комиссии по диагностическим методам ILAE. Эпилепсия 52 , 158–174 (2011).

PubMed Статья Google Scholar

Mirzaa, G.M. et al. Связь мутаций MTOR с нарушениями развития мозга, включая мегалэнцефалию, фокальную корковую дисплазию и пигментный мозаицизм. JAMA Neurol. 73 , 836–845 (2016). Эта статья показывает важность обследования кожи у пациентов с пороками развития головного мозга .

PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Sim, N. S. et al. Точное обнаружение низкоуровневой соматической мутации в ткани головного мозга после резекции эпилепсии. Acta Neuropathol. 138 , 901–912 (2019).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Берд, С. Э., Осборн, Р. Э., Бохан, Т. П. и Найдич, Т. П. КТ и МРТ оценка миграционных нарушений головного мозга. Часть II. Шизэнцефалия, гетеротопия и полимикрогирия. Pediatr. Радиол. 19 , 219–222 (1989).

CAS PubMed Статья Google Scholar

Schaffer, A. E. et al. Двуаллельная потеря человеческого CTNNA2, кодирующего альфа-N-катенин, приводит к повышенной активности комплекса ARP2 / 3 и нарушению миграции корковых нейронов. Нат. Genet. 50 , 1093–1101 (2018).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

Lee, S. et al. Биаллельная потеря человеческого APC2, кодирующего белок 2 аденоматозного полипоза coli, приводит к лизэнцефалии, подкорковой гетеротопии и глобальной задержке развития. г. J. Hum. Genet. 105 , 844–853 (2019).

CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar