Work up: An Error Occurred: Not Found

Содержание

WORK UP — Перевод на русский

EnglishAnd the work had to hold up for almost the first hour of the movie.

И наша работа должна была поддерживать час экранного времени.

EnglishNow, normally what would happen is these creatures would work their way up, eventually become intelligent.

Вообще, в ходе игры все эти существа должны пробиться на вершину эволюции и в итоге стать разумными.

Englishto work up to the collar

работать не покладая рук

Englishto work up to the collar

работать не покладая рук

Englishto work up an appetite

нагулять себе аппетит

Englishto work up to the curtain

играть под занавес

Englishto work up an appetite

нагулять себе аппетит

Englishto work up to the curtain

играть под занавес

Englishto work up a rebellion

подстрекать к бунту

Englishto work up a rebellion

подстрекать к бунту

Work at, Work in, Work on, Work up

Фразовый глагол Work

Мы настолько привыкли к глаголу work, что воспринимать его как фразовый нам даже не приходит в голову. А такие сочетания, как work up, work out воспринимаются даже не как фразовые, ведь встречаются повсюду с известными значениями, которые даже не нужно трудиться запоминать. Тем не менее, дело есть дело: изучаем все фразовые сочетания с глаголом work.

Видите, совсем несложно. А теперь давайте перейдем к примерам.

Work at — работать над

If she works at improving her game, she could be a champion.

Work in – добавить

If you can work in the word ‘objective’, that would be good.

Work on — стараться, работать над

He’ll have to work on getting fit before the game.

Work up — вызвать (чувство)

We went for a long walk to work up an appetite.

Work off – отрабатывать

They were forced to work off their debts.

Work out — посчитать, просчитать, додуматься, тренироваться

I was born in 1947: you work out my age.

I can’t work out what to do.

He works out at the local gym every day.

Work over — напасть

She worked him over when he hit her baby.

А теперь как насчет теста? Хотите проверить, насколько разбираетесь в фразовом глаголе work?

Тест на знание фразового глагола Work

01 She doesn’t like the idea, but if we work _____ her, she might change her mind.

02 It took her three years to work ____ her debts after university, but now she doesn’t owe anyone anything at all.

03 After work we go to the gym and work ____.

04 She spent a couple of hours working ____ the answers to the crossword puzzle.

05 My daughter spent twenty minutes working ____ the answer to a maths question.

06 She gets very stressed up and goes running in order to work ___ all her negative energy.

07 Are you still working ____ the same design or have you finished it?

08 She’s been working ___ the project for three years and still hasn’t found the answer.

09 Calculating your tax bill is very difficult; I can never work it ____.

10 The thieves attacked him and worked him ___ violently.

Проверить

Ну вот и всё. Только не забудьте пройти еще одно наше упражнение – на употребление фразового глагола work в разговорной речи. Оно вам понравится еще больше!

Тематика Число статей
Аварийное восстановление 374
Авиационная медицина
25.615
Авиация 89.684
Австралийское выражение 9.040
Австралия 15
Австрийское выражение 21
Австрия 2
Автоматика 93.955
Автоматическое регулирование 907
Автомобили 65.955
Авторское право 232
Агрономия 10
Агрохимия 10.578
Аддитивные технологии и 3D-печать 158
Административное деление 30
Административное право 351
Азартные игры
964
Аккумуляторы 83
Акридология 4
Акробатика 3
Активный отдых и экстремальный спорт 8
Акупунктура 9
Акустика  раздел физики 1.707
Акушерство 455
Алгебра 57
Алжир 7
Алкалоиды 132
Аллергология 152
Альпинизм 392
Альтернативное урегулирование споров 2.665
Алюминиевая промышленность 2.173
Американская фондовая биржа 13
Американский вариант английского языка 8
Американский футбол 49
Американское выражение  не вариант языка 28.350
Амфибии и рептилии 6.024
Анатомия 11.944
Английский язык 234
Анестезиология 258
Антарктика 118
Антенны и волноводы 8.740
Антильские острова 3
Антимонопольное законодательство 10
Античность  кроме мифологии 446
Антропология 276
Арабский язык 660
Арагон 6
Аргентина 16
Артиллерия 6.925
Архаизм 1.360
Археология 1.074
Архивное дело 154
Архитектура 15.208
Астрология 158
Астрометрия 29
Астрономия 7.869
Астроспектроскопия 8
Астрофизика 385
Атомная и термоядерная энергетика 10.954
Аудиотехника 16
Аудит 2.531
Афганистан 2
Африка 121
Африканское выражение 25
Аэрогидродинамика 17.511
Аэродинамика 251
Аэропорты и управление водзушным движением 216
Аэрофотосъемка и топография 30
Базы данных 1.531
Бактериология 606
Балет 5
Баллистика 173
Банки и банковское дело 31.165
Баскетбол 712
Бейсбол 136
Беларусь 20
Бельгийское выражение 3
Бережливое производство 38
Бетон 160
Библиография 50
Библиотечное дело 208
Библия 2.807
Бизнес 73.188
Бильярд 417
Биоакустика 13
Биогеография 36
Биология 59.795
Биометрия 98
Бионика 47
Биотехнология 9.535
Биофизика 203
Биохимия 5.445
Биоэнергетика 140
Биржевой термин 5.740
Благотворительные организации 31
Бодибилдинг 1
Боевые искусства и единоборства 20
Боеприпасы 13
Бокс 357
Бондарное производство 2
Борьба 112
Борьба с вредителями 325
Борьба с коррупцией 54
Ботаника 34.818
Бразилия 12
Британский вариант английского языка 10
Британское выражение  не вариант языка 4.792
Бронетехника 20.842
Буддизм 23
Буквальное значение 328
Бурение 20.681
Бухгалтерский учет  кроме аудита 20.419
Бытовая техника 7.907
Валютный рынок  форекс 40
Валюты и монетарная политика  кроме форекс 794
Варваризм 1
Вежливо 23
Вексельное право 230
Великобритания 136
Велосипеды  кроме спорта 1.803
Велоспорт 50
Венгерский язык 16
Венерология 27
Венесуэла 1
Вентиляция 316
Верлан 2
Вертолёты 243
Ветеринария 2.928
Ветроэнергетика 6
Взрывчатые вещества 871
Вибромониторинг 363
Видеозапись 20
Виноградарство 195
Виноделие 1.021
Вирусология 676
Внешняя политика 1.169
Внешняя торговля 266
Водные лыжи 5
Водные ресурсы 524
Водоснабжение 3.306
Военная авиация 797
Военно-морской флот 1.486
Военный жаргон 1.481
Военный термин 306.124
Возвышенное выражение 578
Воздухоплавание 819
Волейбол 20
Волочение 12
Восклицание 128
Восточное выражение 4
Всемирная торговая организация 222
Вулканология 161
Вульгаризм 560
Выборы 1.484
Высокопарно 324
Высокочастотная электроника 450
Выставки 132
Вьетнамский язык 7
Вяжущие вещества 2
Гавайский 29
Газовые турбины 3.306
Газоперерабатывающие заводы 5.031
Галантерея 309
Гальванотехника 48
Гандбол 5
Гастроэнтерология 367
Гватемала 1
Гельминтология 135
Гематология 992
Геммология 7
Генеалогия 24
Генетика 12.653
Генная инженерия 823
Геоботаника 12
География 15.227
Геодезия 1.418
Геология 67.310
Геометрия 370
Геомеханика 33
Геоморфология 189
Геофизика 28.649
Геохимия 157
Геохронология 27
Геральдика 326
Германия 59
Герпетология  вкл. с серпентологией 219
Гигиена 198
Гидравлика 450
Гидроакустика 89
Гидробиология 2.754
Гидрогеология 195
Гидрография 677
Гидрология 10.003
Гидрометрия 62
Гидромеханика 74
Гидропланы 1
Гидротехника 224
Гидроэлектростанции 327
Гимнастика 66
Гинекология 1.181
Гипсокартон и сис-мы сухого строительства 3
Гироскопы 1.944
Гистология 400
Гляциология 110
Голландский  нидерландский  язык 35
Гольф 110
Гомеопатия 36
Гонки и автоспорт 14
Горное дело 47.661
Горные лыжи 144
Городская застройка 19
Горюче-смазочные материалы 446
ГОСТ 1.277
Гостиничное дело 1.145
Государственный аппарат и госуслуги 71
Гравиметрия 85
Гражданско-процессуальное право 43
Гражданское право 211
Грамматика 2.073
Гребной спорт 35
Греческий язык 1.067
Грубо 2.417
Грузовой транспорт 69
Гэльский  шотландский  язык 6
Дактилоскопия 84
Дамбы 4
Даосизм 1
Датский язык 21
Двигатели внутреннего сгорания 599
Дегустация 26
Деловая лексика 1.175
Делопроизводство 67
Демография 286
Дербетский диалект 1
Деревообработка 17.387
Дерматология 580
Детали машин 820
Детская речь 395
Дефектоскопия 118
Дзюдо 10
Диалектизм 8.900
Диетология 43
Дизайн 54
Дипломатия 33.233
Дистанционное зондирование Земли 130
Дистилляция 112
Договоры и контракты 60
Документооборот 150
Домашние животные 161
Доменное производство 26
Доминиканская Республика 1
Дорожное движение 679
Дорожное дело 13.289
Дорожное покрытие 136
Дорожное строительство 386
Дорожный знак 49
Дословно 4
Древнегреческая и древнеримская мифология 696
Древнегреческий язык 117
Древнееврейский язык 23
Европейский банк реконструкции и развития 24.785
Евросоюз 1.194
Египтология 602
Единицы измерений 480
Естествознание 1
Жаргон 4.096
Жаргон наркоманов 3.346
Железнодорожный термин 33.558
Жестяные изделия 11
Живопись 595
Животноводство 7.526
Журналистика  терминология 957
Заболевания 437
Занятость 389
Звукозапись 114
Звукоподражание 165
Звукорежиссура 9
Здравоохранение 1.797
Землеведение 11
Зенитная артиллерия 229
Значение 1 17
Значение 2 18
Золотодобыча 8.552
Зоология 8.480
Зоотехния 189
Зубная имплантология 4.484
Зубчатые передачи 935
Иврит 76
Игрушки 34
Игры  кроме спорта 31
Идиоматическое выражение 15.416
Идиш 174
Издательское дело 653
Измерительные приборы 3.428
Изоляция 68
ИКАО 2
Имена и фамилии 4.754
Иммиграция и гражданство 55
Иммунология 19.226
Имя 4
Имя собственное 8.130
Инвестиции 5.154
Индия 58
Индонезийское выражение 16
Индуизм 2
Инженерная геология 295
Инженерное дело 134
Иностранные дела 2.944
Инструменты 1.060
Интегральные схемы 97
Интернет 6.501
Информационная безопасность 1.115
Информационные технологии 99.413
Инфракрасная техника 8
Иран 3
Ирландский язык 365
Ирландское выражение 8
Ирония 1.705
Искусственный интеллект 3.579
Искусство 3.177
Ислам 223
Исландский язык 12
Испания 5
Испано-американский жаргон 38
Испанский язык 317
Исторические личности 12
История 13.022
Итальянский язык 848
Иудаизм 20
Ихтиология 20.465
Кабели и кабельное производство 10.309
Кадры 1.796
Казахстан 19
Каллиграфия 2
Калька 22
Каменные конструкции 21
Канада 450
Канадское выражение 22
Канализация и очистка сточных вод 144
Канцеляризм 1.524
Канцтовары 14
Карачаганак 2.968
Кардиология 3.823
Карибский регион 4
Картография 12.541
Карточные игры 1.157
Карцинология 33
Карьерные работы 102
Каспий 8.683
Католицизм 1.863
Квантовая механика 1.294
Квантовая электроника 117
Керамика 127
Керамическая плитка 9
Кибернетика 185
Кинематограф 10.129
Киноосветительная аппаратура 19
Киносъёмочная аппаратура 25
Кинотехника 88
Кипр 7
Кирпич 3
Китай 28
Китайский язык 799
Классификация видов экон. деятельности 352
Классификация минералов 6
Климатология 506
Клинические исследования 4.396
Клише 826
Книжное/литературное выражение 4.406
Ковка 19
Кожевенная промышленность 20.065
Коллекционирование 5
Коллоидная химия 78
Колумбия 1
Комиксы 134
Коммунальное хозяйство 180
Компрессоры 3
Компьютерная графика 690
Компьютерная защита 172
Компьютерная томография 19
Компьютерные игры 1.312
Компьютерные сети 17.454
Компьютерный жаргон 634
Компьютеры 22.507
Конвертерное производство 7
Кондитерские изделия 104
Кондиционеры 120
Коневодство 926
Конный спорт 286
Консалтинг 216
Консервирование 151
Контекстуальное значение 709
Контроль качества и стандартизация 14.098
Конькобежный спорт 14
Кораблевождение 2
Коран 4
Корейский язык 23
Корма 40
Короткие текстовые сообщения 11
Корпоративное управление 4.459
Косметика и косметология 1.794
Космонавтика 66.273
Космос 453
Коста-Рика 1
Кофе 21
Красители 251
Красота и здоровье 19
Крахмально-паточная промышленность 6
Крикет 1
Криминалистика 967
Криминология 6
Криптография 830
Кристаллография 626
Куба 1
Кулинария 10.677
Культурология 985
Культы и прочие духовные практики 2
Кыргызстан 27
Лабораторное оборудование 936
Лазерная медицина 929
Лазеры 2.346
Лакокрасочные материалы 498
Ландшафтный дизайн 68
Ласкательно 113
Латиноамериканский сленг 12
Латиноамериканское выражение 7
Латынь 3.107
ЛГБТ 56
Легкая атлетика 24
Лесоводство 39.130
Лесозаготовка 589
Лесосплав 71
Лесохимия 11
Лимнология 1
Лингвистика 15.913
Линии электропередач 11
Литейное производство 852
Литература 4.208
Литология 19
Лифты 143
Логика 646
Логистика 12.513
Логопедия 5
Ложный друг переводчика 5
Лыжный спорт 71
Льдообразование 267
Магнетизм 226
Магнитная запись изображения 5
Магнитнорезонансная томография 45
Майкрософт 25.949
Макаров 603.393
Малайский язык 15
Малакология 157
Малярное дело 101
Маммология 382
Мануальная терапия и остеопатия 1
Маори 198
Маркетинг 3.441
Маркшейдерское дело 9
Марокко 2
Мартеновское производство 11
Масложировая промышленность 43
Математика 124.165
Математический анализ 327
Материаловедение 1.939
Машиностроение 7.101
Машины и механизмы 885
Мебель 723
Медико-биологические науки 338
Медицина 249.129
Медицина нетрадиционная  альтернативная 30
Медицинская техника 4.993
Международная торговля 263
Международное право 1.071
Международное частное право 24
Международные отношения 1.012
Международные перевозки 417
Международный валютный фонд 10.605
Мексиканское выражение 17
Мелиорация 444
Менеджмент 3.847
Местное название 33
Металловедение 440
Металлообработка 80
Металлургия 47.676
Метеорология 7.844
Метрология 11.785
Метрополитен и скоростной транспорт 45
Механика 15.651
Механика грунтов 21
Микология 525
Микробиология 1.660
Микроскопия 244
Микроэлектроника 13.016
Минералогия 2.752
Мифология 1.435
Млекопитающие 9.372
Мобильная и сотовая связь 1.059
Мода 815
Молдавский язык 2
Молекулярная биология 2.558
Молекулярная генетика 850
Моликпак 2.424
Молодёжный сленг 155
Молочное производство 472
Монтажное дело 251
Морское право 31
Морской термин 98.080
Морфология 3
Мостостроение 2.082
Мотоциклы 312
Мрачно 10
Музеи 246
Музыка 11.186
Музыкальные инструменты 92
Мультимедиа 9
Мультфильмы и мультипликация 226
Мучное производство 69
Мясное производство 4.090
Навигация 392
Надёжность 59
Название компании 3
Название лекарственного средства 2.287
Название организации 4.011
Название произведения 13
Названия учебных предметов 44
Налоги 4.339
Нанотехнологии 56.555
Напитки 315
Наркотики и наркология 3
Народное выражение 188
НАСА 55
Наследственное право 66
Насосы 817
Настольные игры 12
Настольный теннис 144
НАТО 2.423
Научно-исследовательская деятельность 1.297
Научный термин 11.565
Неаполитанское выражение 1
Небесная механика 6
Неврология 1.461
Негритянский жаргон 158
Недвижимость 1.732
Нейролингвистика 6
Нейронные сети 871
Нейропсихология 99
Нейрохирургия 143
Нелинейная оптика 4
Немецкий язык 504
Неодобрительно 1.241
Неологизм 494
Неорганическая химия 595
Непрерывная разливка 5
Нефрология 172
Нефтегазовая техника 18.854
Нефтеперерабатывающие заводы 8.544
Нефтепромысловый 13.303
Нефть 93.492
Нефть и газ 57.564
Нидерланды 3
Новозеландское выражение 144
Норвежский язык 12
Нотариальная практика 10.497
Нумизматика 112
Нью-Йоркская фондовая биржа 9
Обмотки 7
Обогащение полезных ископаемых 690
Обработка данных 1.601
Обработка кинофотоматериалов 15
Образное выражение 4.280
Образование 12.759
Обувь 1.364
Общая лексика 1.497.999
Общее право  англосаксонская правовая система 110
Общественное питание 1.569
Общественные организации 652
Общественный транспорт 17
Обществоведение 142
Огнеупорные материалы 146
Одежда 3.260
Одобрительно 1
Океанология  океанография 5.739
Окна 40
Окружающая среда 5.459
Онкология 3.034
ООН  Организация Объединенных Наций 6.949
Операционные системы 223
Оптика  раздел физики 1.539
Оптическое волокно 53
Оптометрия 4
Организационно-правовые формы компаний 86
Организация производства 1.093
Органическая химия 1.483
Оргтехника 604
Орнитология 16.863
Ортопедия 283
Оружие и оружейное производство 10.727
Оружие массового поражения 10.251
Осветительные приборы  кроме кино 692
Отопление 261
Официальный стиль 2.961
Офтальмология 2.117
Оффшоры 19
Охота и охотоведение 986
Охрана труда и техника безопасности 2.645
Ошибочное или неправильное 90
Паблик рилейшнз 772
Палеоботаника 31
Палеография 1
Палеозоология 2
Палеонтология 972
Палинология 114
Панама 4
Паразитология 147
Парапланеризм 3
Парапсихология 108
Парикмахерское дело 482
Парусные суда 54
Парусный спорт 18
Парфюмерия 13.321
Паспорт безопасности вещества 307
Патенты 16.906
Патология 407
Педагогика 37
Педиатрия 386
Пенитенциарная система 7
Переключатели 91
Переносный смысл 31.103
Переплётное дело 44
Персидский язык  фарси 73
Перу 9
Петрография 647
Печатные платы 370
Пивоварение 580
Письменная речь 10
Пишущие машинки, машинопись 6
Пищевая промышленность 23.261
Плавание 83
Планирование 335
Пластмассы 4.425
Поговорка 1.610
Погрузочное оборудование 366
Подводное плавание 975
Подводные лодки 423
Пожарное дело и системы пожаротушения 11.887
Полезные ископаемые 157
Полиграфия 31.661
Полимеры 29.023
Полинезийское выражение 4
Политика 25.399
Политэкономия 380
Полицейский жаргон 47
Полиция 2.204
Полупроводники 710
Польский язык 25
Порошковая металлургия 124
Португальский язык 39
Пословица 17.131
Почвоведение 1.001
Почта 455
Почтительно 13
Пошив одежды и швейная промышленность 1.178
Поэзия  терминология 469
Поэтический язык 2.720
Пояснительный вариант перевода 767
Права человека и правозащитная деят. 29
Правоохранительная деятельность 361
Православие 5
Прагматика 18
Превосходная степень 22
Презрительно 1.027
Пренебрежительно 450
Прессовое оборудование 62
Преступность 371
Приводы 144
Прикладная математика 640
Природные ресурсы и охрана природы 60
Программирование 129.448
Программное обеспечение 3.446
Проекторы 5
Проигрыватели виниловых дисков 37
Производственные помещения 546
Производство 19.612
Производство спирта 283
Производство электроэнергии 36
Прокат  металлургия 4.028
Промышленная гигиена 115
Промышленность 2.269
Просторечие 1.385
Противовоздушная оборона 208
Протистология 31
Профессиональный жаргон 1.240
Профсоюзы 2.561
Процессуальное право 104
Прыжки в высоту 1
Прыжки на батуте 1
Прыжки с парашютом 142
Прыжки с трамплина 12
Прядение 49
Прямой и переносный смысл 1.272
Психиатрия 4.671
Психогигиена 37
Психолингвистика 248
Психология 19.342
Психопатология 177
Психотерапия 1.037
Психофизиология 165
Птицеводство 404
Публицистический стиль 256
Публичное право 346
Пульмонология 600
Пуэрто-риканский диалект испанского языка 11
Пчеловодство 473
Радио 2.900
Радиоастрономия 37
Радиобиология 49
Радиогеодезия 60
Радиолокация 1.570
Разговорная лексика 147.906
Ракетная техника 1.456
Распределение энергии 4
Расстройства речи 5
Растениеводство 1.280
Расходометрия 202
Расширение файла 15
Реактивные двигатели 2
Регби 12
Региональные выражения  не варианты языка 114
Регулирование движения 86
Редко 8.552
Резиновая промышленность 373
Реклама 37.303
Релейная защита и автоматика 1.078
Религия 36.633
Рентгенография 204
Рентгенология 616
Риторика 4.613
Ритуал 3
Робототехника 10.243
Россия 250
Ругательство 1.617
Рудные месторождения 37
Рукоделие 240
Румынский язык 7
Русский язык 315
Рыбалка  хобби 243
Рыбоводство 10.743
Рыболовство  промысловое 2.745
Садоводство 798
Санитария 212
Санный спорт 3
Санскрит 48
Сантехника 272
Сарказм 78
Сахалин А 1.097
Сахалин Р 3.859
Сахалин Ю 1.338
Сахалин 30.077
Сахарное производство 84
Сварка 4.366
Связь 7.905
Северная Ирландия 2
Североамериканское выр.  США, Канада 55
Седиментология 1
Сейсмология 2.196
Сейсмостойкость сооружений 58
Секс и психосексуальные субкультуры 66
Сексопатология 258
Селекция 73
Сельское хозяйство 49.136
Сенситометрия 7
Сестринское дело 19
Сигнализация 200
Силикатная промышленность 11.100
Силовая электроника 168
Синтаксис 1
Синтоизм 2
Система наряд-допусков 17
Систематика организмов 70
Системы безопасности 28.307
Сказки 159
Скандинавская мифология 123
Скачки 250
Складское дело 592
Скорая медицинская помощь 28
Скульптура 31
Славянское выражение 5
Сленг 63.505
Слоистые пластики 9
Слуховые аппараты 8
Снабжение 374
Сниженный регистр 548
Сноуборд 3
Собаководство  кинология 1.569
Собирательно 2.155
Советский термин или реалия 926
Современное выражение 288
Сокращение 5.794
Солнечная энергетика 3.836
Соматика 89
Сопротивление материалов 217
Социализм 283
Социальное обеспечение 913
Социальные сети 259
Социологический опрос 18
Социология 6.012
Союз-Аполлон 2.894
Спектроскопия 1.136
Спелеология 2
Специи 54
Спецслужбы и разведка 2.265
СПИД 11
Спичечное производство 63
Спорт 21.624
Спорттовары 21
Спутниковая связь 47
Средне-китайский 16
Средства индивидуальной защиты 50
Средства массовой информации 14.440
Станки 602
Старая орфография 1
Старомодное  выходит из употребления 31
Старофранцузский 3
Статистика 5.385
Стеклоделие 77
Стеклотарная промышленность 67
Стерео 8
Стилистика 94
Стоматология 26.364
Стратиграфия 58
Страхование 9.927
Стрелковый спорт 28
Стрельба из лука 28
Строительная техника 16
Строительные конструкции 976
Строительные материалы 1.783
Строительство 124.860
Студенческая речь 164
Суда на воздушной подушке 168
Суда на подводных крыльях 102
Судебная лексика 290
Судебная медицина 99
Судостроение 16.893
Сухопутные силы 70
Сфера обслуживания 2
Сценарное мастерство 11
США 1.978
Сыроварение 20
Табачная промышленность 454
Табуированная  обсценная  лексика 17.938
Тавромахия 1
Тагмемика 1
Тайвань 1
Тайский язык 12
Таможенное дело 897
Танцы 14
Татарский язык 3
Театр 2.562
Текстильная промышленность 46.801
Тектоника 111
Телевидение 3.836
Телеграфия 178
Телекоммуникации 89.934
Телемеханика 61
Телефония 1.572
Тенгизшевройл 7.437
Теннис 445
Теория права 69
Тепличные технологии 119
Теплообменные аппараты 187
Теплопередача 95
Теплотехника 14.618
Теплоэнергетика 161
Тератология 81
Термин времен ГДР 2
Термодинамика 98
Техника 545.417
Типографика 343
Ткачество 149
Токсикология 869
Топография 203
Топология 130
Топоним 269
Торговая марка 1.191
Торговля 3.774
Торговый флот 35
Торпеды 682
Травматология 225
Трансплантология 522
Транспорт 4.894
Трансформаторы 96
Трибология 371
Трикотаж 203
Трубопроводная арматура 178
Трубопроводы 4.770
Трудовое право 1.400
Туннелестроение и проходческие работы 32
Турбины 30
Турецкий язык 140
Туризм 3.703
Турция 1
Тюремный жаргон 320
Тюркские языки 14
Тяжёлая атлетика 12
Увеличительно 14
Уголовное право 1.962
Уголовный жаргон 305
Уголь 810
Удобрения 13
Узкоплёночное кино 4
Украина 57
Украинский язык 5
Украинское выражение 3
Ультразвук 14
Уменьшительно 458
Университет 801
Уничижительно 542
Упаковка 1.331
Управление проектами 1.193
Управление рисками 26
Управление скважиной 469
Уровнеметрия 153
Урология 551
Уругвайский диалект испанского языка 2
Устаревшее 37.506
Устная речь 40
Утилизация отходов 326
Уфология 52
Уэльс 9
Фалеристика 14
Фамилия 4
Фамильярное выражение 725
Фантастика, фэнтези 882
Фармакология 11.531
Фармация 6.145
Федеральное бюро расследований 18
Фелинология 6
Ферментация 4
Фехтование 96
Фигурное катание 196
Физика металлов 41
Физика твёрдого тела 233
Физика 9.878
Физиология 3.844
Физиотерапия 6
Физическая химия 819
Филателия 333
Филиппины 16
Филология 124
Философия 3.477
Финансы 24.454
Финский язык 53
Фитопатология 315
Фольклор 647
Фонетика 616
Фортификация 15
Фотографическая запись звука 1
Фотография 1.716
Фотометрия 2
Фразеологизм 10.425
Французский язык 2.210
Фундаментостроение 19
Футбол 2.396
Хакерство 39
Хальцидология 1
Химическая номенклатура 420
Химическая промышленность 703
Химические волокна 89
Химические соединения 931
Химия 65.673
Хинди 925
Хирургия 2.837
Хлеб и хлебопечение 339
Хобби, увлечения, досуг 195
Хозйственное  предпринимательское  право 138
Хозяйственные общества и товарищества 5
Хоккей 2.100
Холодильная техника 17.310
Хореография 36
Христианство 9.570
Хроматография 2.075
Цветная металлургия 153
Цветоводство 112
Целлюлозно-бумажная промышленность 2.094
Цемент 7.868
Ценные бумаги 1.043
Центральная Америка 2
Церковный термин 3.551
Цинкование 163
Цирк 70
Цитаты, афоризмы и крылатые выражения 2.033
Цитогенетика 40
Цитология 573
Цифровая обработка звука 16
Цифровые и криптовалюты 79
Часовое дело 277
Чаты и интернет-жаргон 42
Черчение 189
Чешский язык 9
Чили 6
Шахматы 18.846
Шашки 2
Шведский язык 7
Швейцарское выражение 47
Школьное выражение 591
Шотландия 595
Шотландское выражение 1.170
Шоу-бизнес  индустрия развлечений 262
Штамповка 23
Шутливо 2.908
Эволюция 69
Эвфемизм 967
Эзотерика 217
Эквадор 1
Экология 43.197
Эконометрика 1.188
Экономика 132.511
Экструзия 23
Электрические машины 607
Электричество 2.738
Электродвигатели 51
Электролиз 4
Электромедицина 30
Электрометаллургия 29
Электроника 49.760
Электронная почта 131
Электронная торговля 19
Электронно-лучевые трубки 39
Электротермия 13
Электротехника 24.625
Электротяга 11
Электрофорез 39
Электрохимия 7.346
Эмбриология 358
Эмоциональное выражение 736
Эндокринология 329
Энергетика 59.633
Энергосистемы 4.330
Энтомология 14.592
Эпидемиология 227
Эпистолярный жанр 1
Эскимосское выражение 3
Эсперанто 7
Этнография 685
Этнология 1.008
Этнопсихология 10
Этология 186
Ювелирное дело 618
Южная Америка 29
Южноафриканское выражение 139
Южнонидерландское выражение 1
Юридическая лексика 121.233
Ядерная физика 2.209
Ядерная химия 23
Ямайский английский 70
Япония 7
Японский язык 237
Яхтенный спорт 2.199
ASCII 116
Hi-Fi акустика 931
SAP технические термины 7.497
SAP финансы 4.387
SAP 7.234
Всего: 7.840.699

Фразовые глаголы: WORK и его бригада

Английское существительное work («работа») и глагол to work («работать») мы узнаем в первый год изучения английского языка, и неспроста. Работа — важнейший аспект нашей жизни, не только дающий нам средства к существованию, но и позволяющий самовыразиться, понять, чего мы стоим и на что способны (к слову, по статистике, знание иностранного языка увеличивает размеры заработной платы на 20-30%).

Если вы хотите освоить английскую разговорную речь, вам необходимо изучать фразовые глаголы: без них многое в устной речи носителей английского языка останется непонятым. И хотя каждый из многословных (как правило, двухсловных) фразовых глаголов имеет хотя бы один однословный синоним, в разговорной речи будет использован скорее фразовый глагол, чем его однословный «коллега», более характерный для официально-делового стиля.

Итак, set to work — за работу!

To work against — работать против кого-л., вредить:

When you are applying for a job, age often works against you.

Когда вы ищете работу, возраст часто играет против вас.

Their image works against them, they need to change it if they are going to succeed.

Их имидж играет против них: им следует его сменить, если они хотят достичь успеха.

To work away at something — долго и усердно трудиться над чем-л.:

When I got back to the office, he was still working away at his report.

Когда я вернулся в офис, он все еще работал над своим отчетом.

To work around something — «обойти» проблему, не решив ее (найти временное или альтернативное решение):

We can’t change it. We’ll just have to work around it.

Нам этого не изменить. Нам просто надо действовать в обход.

The deadlines are very short but I’m sure you can find a way to work around them.

Конечные сроки исполнения очень близки, но я уверен, вы сможете как-то их обойти.

To work off — нивелировать эффект чего-л. энергичными действиями, «отрабатывать», «вымещать» (злость и т.п.):

We ate too much at lunch so we went out into the garden to work it off.

Мы слишком много съели за обедом, поэтому пошли в сад, чтобы «отработать» съеденное.

To work on — 1) влиять на что-л.


To work hard on — 2) усиленно работать над чем-л.:

In training, he’s been working hard on improving the weak parts of his game.

На тренировке он активно работал над улучшением слабых сторон своей игры.

To work out — просчитывать, вычислять:

The bill is $86, so who can work out how much each of us must pay?

Сумма по счету 86 долларов: кто может подсчитать, сколько каждый из нас должен заплатить?

To work out — также значит «находить решение проблемы»:

Nobody has worked out a solution to this problem. We are still spending too much.

Никто так и не нашел решения этой проблемы. Мы все еще слишком много тратим.

To work out — кроме того, означает «заниматься физическими упражнениями, тренироваться»:

He works out twice a week in the gym.

Он тренируется дважды в неделю в спортзале.

To work yourself up — «накручивать» себя, «заводиться»:

He got very worked up about the Skype interview — he really wanted the job and got very stressed about it.

Он «накрутил» себя насчет собеседования по Скайпу: ему действительно нужна была работа, и он очень нервничал.

To work up to — постепенно приближаться к чему-л.:

He started training with small weights and worked up to 100 kilos.

Он начал тренировку с малого веса и постепенно дошел до 100 кг.

7 самых популярных пословиц о работе

All work and no play makes Jack a dull boy.

Буквально: «Одна работа и отсутствие забав делает Джека унылым».

В дружбе с делом, в ссоре с бездельем бедняга Джек незнаком с весельем.

As the workman so is the work.

Буквально: «Каков мастер, такова и работа».

Дело мастера боится.

Clever hands make light work.

Буквально: «Умные руки делают работу легкой».

Little wit in the head makes much work for the heel.

Буквально: «Малый ум в голове задает работу пяткам».

Дурная голова ногам покоя не дает.

No bees no honey, no work no money.

Буквально: «Без пчел нет меда, без работы нет денег».

Кто не работает, тот не ест.

The end crowns the work.

Буквально: «Конец венчает работу».

Конец — всему делу венец.

Все хорошо, что хорошо кончается.

Work done, have your fun. Буквально: «Работа сделана — веселись». Делу время — потехе час.

Статьи о фразовых глаголах:

GET и его производные

LOOK и компания

Глагол to live: 10 вариаций

TURN и его команда

HAVE и 10 его производных

Разница между словами ‘work out’ и ‘workout’

Перед нами два слова – оба читаются одинаково и состоят из двух частей: «work» и «out», но одно пишется слитно, а другое раздельно, одно является существительным, а другое глаголом. Именно одинаковое произношение и является основной причиной тому, что эти слова перестали различать. Одно дело устная речь – там пробелов между словами не видно, но если выражать свои мысли в письменном виде, то только грамотно, недаром народная мудрость гласит : «что написано пером, не вырубишь топором».

Поскольку глагол «work out», означает «тренироваться», а существительное  «workout», соответственно, «тренировка», то эти слова используются преимущественно теми, кто занимается спортом или посещает тренажерный зал, а общие интересы обсуждают в соцсетях.  Вот правильные и неправильные примеры использования workout и work out.

  • How often do you workout per week? – неправильно (сколько раз в неделю вы тренируетесь?)
  • How often do you work out per week? – правильно
  • Where does your brother workout? – неправильно (где тренируется ваш брат?)
  • Where does your brother work out? — правильно
  • One should warm up and prepare the joints for work out. – неправильно (нужно размяться и подготовить суставы к тренировке
  • One should warm up and prepare the joints for workout — правильно
  • I always workout in the morning. – неправильно (я всегда тренируюсь утром)
  • I always work out in the morning – правильно
  • What is the aim of your work out? – неправильно (какова цель вашей тренировки)
  • What is the aim of your workout? – правильно

Примечание: Слово «workout» (пишется слитно) является также и прилагательным , например «workout routine» — тренировочная программа.

Избежать ошибочного использования можно, если обращать внимание на слова, предшествующие workout и work out. Существительному workout часто предшествует артикль или прилагательное: «my workout», «the workout», а глагол work out часто используется в форме инфинитива,   поэтому частица «to», предшествующая ему, хороший ориентир.

К сожалению workout и work out не единственные слова в английском, которые постоянно путают. Есть много подобных комбинаций, которые мы приводим в качестве примера:

  • turnout – объем выпускаемой продукции (noun) / turn out – производить (verb)
  • washout – смыв (noun) / wash out – смывать (verb)
  • rollout — откачка / roll out – откачивать
  • checkout – проверка / check out – проверять
  • cutout – вырез / cut out – вырезать.

Напоследок запомните правило, которое распространяется на данные пары слов:

One word —  Noun. Two words —  Verb. (одно слово – существительное. два слова – глагол)

Определение обследования по Merriam-Webster

работать · вверх | \ ˈWərk-ˌəp \

: интенсивное диагностическое исследование специально для медицинских целей

\ ˈWərk-ˌəp \

: непреднамеренная отметка на печатном листе, вызванная поднятием промежуточного материала.

работал; разработка; работает

переходный глагол

2 : производить умственным или физическим трудом работал комедия работал пот в тренажерном зале

вверх | определение обследования по Медицинскому словарю

Биологи собираются группой, чтобы найти щенков, а затем проводят обследование и помечают щенков.(1) Дальнейшее обследование было проведено для 113 пациентов. НЬЮ-ЙОРК — Гериатрические пациенты, поступающие в отделение неотложной помощи с поведенческими неотложными состояниями, часто направляются в психиатрические службы, не проходя базовое медицинское обследование перед переводом, согласно данным Результаты небольшой ретроспективы. Команда секретных подразделений выполнила работу на нескольких из наших самолетов, в то время как остальная часть эскадрильи завершила эволюцию отработки тренировок в Fallon. Этот портативный карманный ресурс (4,5×7,5 дюйма) представляет работу планы-планы, основанные на современной медицинской литературе, для часто встречающихся педиатрических состояний, и будут полезны для врачей первичного звена, семейных врачей и педиатров, также будут полезны для ординаторов и студентов-медиков.Дальнейшее обследование не дало никаких доказательств гиперпаратиреоза, но все эти пациенты получали L-тироксин для лечения различных заболеваний щитовидной железы, и их концентрации тиреотропина (ТТГ) были очень подавлены ([3,13]. Интернет, мы можем позволить студентам исследовать гипотетического пациента и принимать решения о лекарственном лечении и интерпретировать клинические данные без какого-либо потенциального причинения вреда пациентам ». Это исследование поддерживает [гипотезу] о том, что сердечные аномалии возникают на ранней стадии — течение болезни нервной анорексии и может потребовать рассмотрения и возможного обследования даже на ранней стадии заболевания и во время первой госпитализации », — заключила она.После полета у технического обслуживания возникла еще одна проблема; эскадрилья отправлялась в Фэллон, штат Невада, через три дня, как часть их цикла обследования. «Раньше я отправлял своих пациентов к ревматологу для обширного обследования, но я больше этого не делаю, потому что они В конце цикла обследования самоуспокоенность — серьезное зеленоглазое чудовище. Автор исследования отмечает, что текущие рекомендации, одобренные Американским колледжем врачей неотложной помощи, призывают к лечению всех детей с лихорадкой в ​​возрасте до 18 лет. возраст 3 года, как если бы у них была серьезная бактериальная инфекция, что предполагает необходимость полного обследования на сепсис.Но эту рекомендацию необходимо будет пересмотреть, если дополнительные исследования покажут, что эти дети не подвергаются значительно повышенному риску развития серьезных заболеваний.

Обзор продуктов Work-up

Деталь № Описание Размер упаковки
120-1151-Д Устройство для вставки фритты 15 мл 5 Добавить в корзину /
120-1151-J Устройство для вставки фритты 150 мл 1 Добавить в корзину /
120-1151-E Устройство для вставки фритты 25 мл 1 Добавить в корзину /
120-1151-F Устройство для вставки фритты 70 мл 1 Добавить в корзину /
122-2100 Специальная стойка Biotage® FlashVac 1 Добавить в корзину /
122-0030 Силиконовая прокладка крышки Biotage® FlashVac 1 Добавить в корзину /
122-1030 Biotage® FlashVac-10 Стойка 19 мм 1 Добавить в корзину /
122-0049 Стеклянный резервуар Biotage® FlashVac-10 и -20 1 Добавить в корзину /
122-0044 Ручка для стойки Biotage® FlashVac-10 и -20 1 Добавить в корзину /
122-0047 Крышка Biotage® FlashVac-10 1 Добавить в корзину /
122-1034 Штатив Biotage® FlashVac-10 для пробирок 25 мм 1 Добавить в корзину /
122-1036 Biotage® FlashVac-10 ПЛАСТИНА ВЕРХНЯЯ / СРЕДНЯЯ, 25 мм 1 Добавить в корзину /
122-1019 Biotage® FlashVac-10 с 10-позиционной стойкой 19 мм 1 Добавить в корзину /
122-1025 Biotage® FlashVac-10, 10 портов со стойкой 25 мм 1 Добавить в корзину /
122-2061 Biotage® FlashVac-20 Стойка 19 мм 1 Добавить в корзину /
122-2062 Стойка Biotage® FlashVac-20 25 мм 1 Добавить в корзину /
122-0048 Крышка Biotage® FlashVac-20 в сборе 1 Добавить в корзину /
122-2019 Biotage® FlashVac-20 с 20-позиционной стойкой 19 мм 1 Добавить в корзину /
122-2025 Biotage® FlashVac-20 с 10-позиционной стойкой 25 мм 1 Добавить в корзину /
123-2016 Штатив Biotage® Gravity с штативом для пробирок 16 мм 1 Добавить в корзину /
123-2019 Штатив Biotage® Gravity с штативом для пробирок 19 мм 1 Добавить в корзину /
123-2119 Гравитационная стойка Biotage®, пластина TOP / MID, 19 мм 1 Добавить в корзину /
800477-0010-Б Картридж, MP-TSOH, 0.1 г, 3 мл 50 Добавить в корзину /
800477-0010-BG Картридж, MP-TSOH, 0,1 г, 3 мл (таблетки) 50 Добавить в корзину /
800477-0025-C Картридж, MP-TSOH, 0,25 г, 6 мл 30 Добавить в корзину /
800477-0025-CG Картридж, MP-TSOH, 0.25 г, 6 мл (таблетки) 30 Добавить в корзину /
800477-0050-C Картридж, MP-TSOH, 0,5 г, 6 мл 30 Добавить в корзину /
800477-0100-D Картридж, MP-TSOH, 1 г, 15 мл 20 Добавить в корзину /
800477-0050-CG Картридж, MP-TSOH, 500 мг, 6 мл (таблетки) 30 Добавить в корзину /
810-0100-D Целит 545 1 г / 15 мл 20 Добавить в корзину /
810-0100-C Целит 545 1 г / 6 мл 30 Добавить в корзину /
810-0100-CG Целит 545 1 г / 6 мл (таблетки) 30 Добавить в корзину /
810-1000-J Целит 545 10 г / 150 мл 8 Добавить в корзину /
810-0250-E Целит 545 2.5 г / 25 мл 20 Добавить в корзину /
810-0045-P01 Целит 545 Пластина 45 мг 1 Добавить в корзину /
120-1110 Переходники Люэра вспышки на Люэровские переходники 25 Добавить в корзину /
103-0200-E ISOLUTE® 103 2 г / 25 мл 20 Добавить в корзину /
103-0020-BG ISOLUTE® 103 200 мг / 3 мл (таблетки) 50 Добавить в корзину /
103-0020-C ISOLUTE® 103200 мг / 6 мл 30 Добавить в корзину /
103-0020-CG ISOLUTE® 103200 мг / 6 мл (таблетки) 30 Добавить в корзину /
103-0500-E ISOLUTE® 103 5 г / 25 мл 20 Добавить в корзину /
103-0050-C ISOLUTE® 103500 мг / 6 мл 30 Добавить в корзину /
103-0050-CG ISOLUTE® 103500 мг / 6 мл (таблетки) 30 Добавить в корзину /
180-0300-P01 ISOLUTE® 96 Si-Thiol в таблетках 300 мг, Bulk Pack 100 100 Добавить в корзину /
121-9650 Массив ISOLUTE® 24 1 Добавить в корзину /
121-9660 Уплотнительные колпачки ISOLUTE® Array 24 50 Добавить в корзину /
120-1920-т ISOLUTE® ARRAY Свободные лунки разделителя фаз 2 мл 100 Добавить в корзину /
120-1920-ТП ISOLUTE® МАТРИЦА РАЗДЕЛИТЕЛЬНАЯ ПЛАСТИНА 2 МЛ 1 Добавить в корзину /
420-5000-J ISOLUTE® CN 50 г / 150 мл 8 Добавить в корзину /
420-7000-J ISOLUTE® CN 70 г / 150 мл 8 Добавить в корзину /
120-1106 Адаптер колонки ISOLUTE® Колонки 150 мл 5 Добавить в корзину /
120-1215-D Резервуар ISOLUTE® с двойным фриттом (SG), 15 мл, 20 мкм PE 100 Добавить в корзину /
120-1218-J Резервуар ISOLUTE® с двойным фриттом (SG), 150 мл, 20 мкм PE 25 Добавить в корзину /
120-1217-F Резервуар ISOLUTE® с двойным фриттом (SG), 70 мл, 20 мкм PE 50 Добавить в корзину /
120-1120-К Фильтровальная колонка ISOLUTE® 50 мл 25 Добавить в корзину /
456-1000-Ф ISOLUTE® FLASH SCX-2 10 г / 70 мл 16 Добавить в корзину /
456-0100-C ISOLUTE® FLASH SCX-2 1 г / 6 мл 30 Добавить в корзину /
456-0200-D ISOLUTE® FLASH SCX-2 2 г / 15 мл 20 Добавить в корзину /
456-0200-DG ISOLUTE® FLASH SCX-2 2 г / 15 мл 20 Добавить в корзину /
456-2000-Ф ISOLUTE® FLASH SCX-2 20 г / 70 мл 16 Добавить в корзину /
456-2500-J ISOLUTE® FLASH SCX-2 25 г / 150 мл 8 Добавить в корзину /
456-0500-E ISOLUTE® FLASH SCX-2 5 г / 25 мл 20 Добавить в корзину /
456-5000-J ISOLUTE® FLASH SCX-2 50 г / 150 мл 8 Добавить в корзину /
456-0050-Б ISOLUTE® FLASH SCX-2 500 мг / 3 мл 50 Добавить в корзину /
456-7000-J ISOLUTE® FLASH SCX-2 70 г / 150 мл 8 Добавить в корзину /
120-1365-D ISOLUTE® Fritted Reservoir (SG), 15 мл 10 мкм PE 100 Добавить в корзину /
120-1385-Д Резервуар ISOLUTE® с фриттой (SG), 15 мл 10 мкм PTFE 100 Добавить в корзину /
120-1115-Д ISOLUTE® Fritted Reservoir (SG), 15 мл 20 мкм PE 100 Добавить в корзину /
120-1375-D ISOLUTE® Fritted Reservoir (SG), 15 мл 20 мкм PTFE 100 Добавить в корзину /
120-1395-D Резервуар ISOLUTE® с фриттой (SG), 15 мл 5 мкм PTFE 100 Добавить в корзину /
120-1369-J ISOLUTE® Fritted Reservoir (SG), 150 мл 10 мкм PE 25 Добавить в корзину /
120-1119-J ISOLUTE® Fritted Reservoir (SG), 150 мл, 20 мкм PE 25 Добавить в корзину /
120-1366-E ISOLUTE® Fritted Reservoir (SG), 25 мл 10 мкм PE 100 Добавить в корзину /
120-1386-E Резервуар ISOLUTE® с фриттой (SG), 25 мл 10 мкм PTFE 100 Добавить в корзину /
120-1116-E ISOLUTE® Fritted Reservoir (SG), 25 мл, 20 мкм PE 100 Добавить в корзину /
120-1376-E Резервуар ISOLUTE® с фриттой (SG), 25 мл 20 мкм PTFE 100 Добавить в корзину /
120-1396-E Резервуар ISOLUTE® с фриттой (SG), 25 мл 5 мкм PTFE 100 Добавить в корзину /
120-1367-F ISOLUTE® Fritted Reservoir (SG), 70 мл 10 мкм PE 50 Добавить в корзину /
120-1387-F Резервуар ISOLUTE® с фриттой (SG), 70 мл 10 мкм PTFE 50 Добавить в корзину /
120-1118-F ISOLUTE® Fritted Reservoir (SG), 70 мл, 20 мкм PE 50 Добавить в корзину /
120-1377-F Резервуар ISOLUTE® с фриттой (SG), 70 мл 20 мкм PTFE 50 Добавить в корзину /
120-1397-F Резервуар ISOLUTE® с фриттой (SG), 70 мл 5 мкм PTFE 50 Добавить в корзину /
801-1000-J ISOLUTE® MgS04 10 г / 150 мл 8 Добавить в корзину /
802-0250-D ISOLUTE® NA2S04 2.5 г / 15 мл 20 Добавить в корзину /
503-1000-Ф ISOLUTE® PE-AX 10 г / 70 мл 16 Добавить в корзину /
503-0200-D ISOLUTE® PE-AX 2 г / 15 мл 20 Добавить в корзину /
503-2000-Ф ISOLUTE® PE-AX 20 г / 70 мл 16 Добавить в корзину /
503-0500-E ISOLUTE® PE-AX 5 г / 25 мл 20 Добавить в корзину /
988-1000-Ф ISOLUTE® PE-AX / SCX-2 10/70 мл 16 Добавить в корзину /
988-2000-Ф ISOLUTE® PE-AX / SCX-2 20 г / 70 мл 16 Добавить в корзину /
988-0500-E ISOLUTE® PE-AX / SCX-2 5 г / 25 мл 20 Добавить в корзину /
120-1906-Д ISOLUTE® Фазоразделитель 15 мл 100 Добавить в корзину /
120-1909-J ISOLUTE® Фазоразделитель 150 мл 25 Добавить в корзину /
120-1903-Б ISOLUTE® Фазоразделитель 3 мл 100 Добавить в корзину /
120-1903-BG ISOLUTE® Фазоразделитель, столешницы по 3 мл 100 Добавить в корзину /
120-1905-CG ISOLUTE® Фазоразделитель, 6 мл, таблетки 100 Добавить в корзину /
120-1907-E ISOLUTE® Колонка для разделения фаз 25 мл 100 Добавить в корзину /
120-1905-C ISOLUTE® Колонка для разделения фаз 6 мл 100 Добавить в корзину /
120-1910-P05 ISOLUTE® Планшет разделения фаз, фиксированный отсек 5 Добавить в корзину /
120-1910-P01 ПЛАСТИНА РАЗДЕЛИТЕЛЯ ФАЗ ISOLUTE®, ФИКСИРОВАННАЯ СКВАЖИНА 1 Добавить в корзину /

Обследование женской фертильности — РЕШЕНИЕ: Национальная ассоциация бесплодия

Существует множество причин бесплодия и множество тестов, которые помогают определить причину.В некоторых случаях нет непосредственной причины, указывающей на необъяснимую проблему бесплодия. Прежде чем поставить какой-либо диагноз, ваш врач будет заинтересован в проведении ряда тестов, чтобы определить, овулируете ли вы, когда у вас будет следующая овуляция, оценить функцию яичников и способность производить яйцеклетки, если вы в настоящее время овулируете, и измерить восприимчивость вашей матки к беременности. во второй половине вашего цикла. Эти тесты разбиты на 5 категорий: овуляция, функция яичников, лютеиновая фаза, цервикальная слизь и тестирование репродуктивных органов.

Овуляция

Базельские графики температуры тела (BBT): Это простой способ самостоятельно отслеживать овуляцию дома. Это относительно просто: просто отслеживайте свой BBT каждое утро, когда вы впервые просыпаетесь, и документируйте течение цикла или продолжительного периода, когда вы овулировали. Об этом свидетельствует резкий скачок нормальной температуры тела.

Наборы для прогнозирования овуляции (OPK): Они разработаны, чтобы помочь вам предсказать время овуляции, они измеряют уровень ЛГ в вашей моче.

Анализы крови и УЗИ: Анализы крови измеряют уровни эстрогена и ЛГ, а частое ультразвуковое исследование отслеживает рост фолликулов.

Функциональные тесты яичников

День 3 ФСГ: Это анализ крови, сделанный на 3 день менструации. Он измеряет уровень гормона ФСГ. Повышение уровня ФСГ может указывать на снижение производства яиц и эмбрионов хорошего качества.

День 3 Тесты на эстрадиол: В этом анализе крови измеряется количество эстрогена в крови.Высокий уровень эстрадиола может указывать на плохое качество яиц.

Уровни ингибина B: Проводится анализ крови, чтобы определить, вырабатывается ли ингибин B на слишком низком уровне.

Ультразвук: Трансвагинальное УЗИ может быть выполнено через несколько дней после всплеска ЛГ, чтобы определить, произошла ли овуляция.

Тестирование лютеиновой фазы

Уровень прогестерона в плазме: Анализ крови в последней части цикла, высокий уровень прогестерона указывает на то, что овуляция произошла.

Гормональные тесты: Ваш врач может взять анализ крови для определения количества пролактина, андрогена и тиреотропного гормона.

Биопсия эндометрия: Тест проводится после 21 дня и включает взятие небольшого кусочка ткани слизистой оболочки матки. Этот тест определяет, достаточно ли толстая подкладка для имплантации оплодотворенного эмбриона. Результаты укажут на развитие эндометрия.

Оценка цервикальной слизи

Посткоитальный тест (ПКТ): Этот тест, проводимый в середине цикла, вскоре после полового акта, оценивает качество и количество цервикальной слизи и документирует присутствие в слизи живых подвижных сперматозоидов.

Функциональные тесты репродуктивных органов

Гистеросальпингограмма (HSG): HSG — это рентгеновская процедура, выполняемая в первой половине цикла с использованием красителя на водной или масляной основе для выявления любых структурных аномалий в вашей матке или фаллопиевых трубах.

Гистероскопия: Гистероскоп — это крошечный телескоп, оснащенный оптоволоконным светом, он используется для исследования аномалий матки (если ваш HSG показал аномалии матки).

Лапароскопия: Хирургическая процедура, проводимая под общим наркозом, во время или перед овуляцией.Эта процедура позволяет врачу получить четкое представление о полости вашего таза, в том числе: яичники, за пределами маточных труб и матки. Кроме того, при обнаружении эндометриоза или спаек их можно удалить с помощью лазера.

Соногистограмма: Ультразвук с использованием физиологического раствора для раздувания полости матки для тщательного исследования матки.

Ультразвук: Для визуализации матки и яичников можно использовать УЗИ брюшной полости или влагалища.Ультразвук влагалища более чувствителен. Ультразвук часто используется для наблюдения за ростом фолликулов на яичнике во время цикла или для обнаружения миомы или кисты яичника.

Международных консенсусных рекомендаций по диагностике пороков развития коры головного мозга

  • 1.

    Геррини Р. и Добинс У. Б. Пороки развития коры головного мозга: клинические особенности и генетические причины. Ланцет нейрол. 13 , 710–726 (2014).

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 2.

    Coryell, J. et al. Нейровизуализация эпилепсии в раннем возрасте. Педиатрия 142 , e20180672 (2018).

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 3.

    Баркович, А.Дж., Геррини, Р., Кузнеки, Р.И., Джексон, Г.Д. и Добинс, В.Б. Онтогенетическая и генетическая классификация пороков развития коры головного мозга: обновление 2012 г. Мозг 135 , 1348–1369 (2012). Исчерпывающая классификация около 200 подтипов MCD в соответствии с механизмом развития .

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 4.

    de Wit, M.C. et al. Пороки развития коркового мозга: влияние клинической, нейрорадиологической и современной генетической классификации. Arch. Neurol. 65 , 358–366 (2008).

    PubMed Google Scholar

  • 5.

    Wiszniewski, W. et al. Комплексный геномный анализ пациентов с нарушениями развития коры головного мозга. евро. J. Hum. Genet. 26 , 1121–1131 (2018).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 6.

    van Nimwegen, K. J. et al. Путь диагностики в сложной детской неврологии: анализ затрат. евро. J. Paediatr. Neurol. 19 , 233–239 (2015).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 7.

    Манчини, Г.М.С., Сеть Neuro-MIG (COST Action CA16118). Нейро-МИГ: европейская сеть по порокам развития мозга. евро. J. Med. Genet. 61 , 741–743 (2018). Знакомство с сетью Нейро-МИГ .

    PubMed Статья Google Scholar

  • 8.

    Severino, M. et al. Определения и классификация пороков коркового развития: практические рекомендации. Мозг https://doi.org/10.1093/brain/awaa174 (2020).

    Артикул PubMed PubMed Central Google Scholar

  • 9.

    Ashwal, S. et al. Параметр практики: оценка ребенка с микроцефалией (обзор, основанный на фактах): отчет подкомитета по стандартам качества Американской академии неврологии и практического комитета Общества детской неврологии. Неврология 73 , 887–897 (2009).

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 10.

    Вудс, К. Г. и Паркер, А. Исследование микроцефалии. Arch. Дис. Ребенок. 98 , 707–713 (2013).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 11.

    Пироцци Ф., Нельсон Б. и Мирзаа Г. От микроцефалии к мегалэнцефалии: детерминанты размера мозга. Dialogues Clin.Neurosci. 20 , 267–282 (2018).

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 12.

    Джаяраман Д., Бэ Б. И. и Уолш К. А. Генетика первичной микроцефалии. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 19 , 177–200 (2018). Обзор молекулярных механизмов, лежащих в основе первичной микроцефалии .

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 13.

    von der Hagen, M. et al. Диагностический подход к микроцефалии в детстве: двухцентровое исследование и обзор литературы. Dev. Med. Ребенок. Neurol. 56 , 732–741 (2014).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 14.

    Алькантара, Д. и О’Дрисколл, М. Врожденная микроцефалия. г. J. Med. Genet. С. Семин. Med. Genet. 166С , 124–139 ​​(2014).

    PubMed Статья CAS Google Scholar

  • 15.

    DeMyer, W. Megalencephaly: типы, клинические синдромы и лечение. Pediatr. Neurol. 2 , 321–328 (1986).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 16.

    Jansen, P. R. et al. Случайные результаты визуализации головного мозга у детей в целом. N. Engl. J. Med. 377 , 1593–1595 (2017).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 17.

    Di Donato, N. et al. Лиссэнцефалия: расширенная визуализация и клиническая классификация. г. J. Med. Genet. А 173 , 1473–1488 (2017). Классификация пороков развития лиссэнцефалийного спектра: агирия, пахигирия и подкорковая полостная гетеротопия .

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 18.

    Добинс, В. Б. Клинические закономерности и молекулярная генетика лиссэнцефалии и гетеротопии подкорковых полос. Эпилепсия 51 (Приложение 1), 5–9 (2010).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 19.

    Като М. и Добинс В. Б. Лиссэнцефалия и молекулярные основы миграции нейронов. Гум. Мол. Genet. 2 , Спец. № 1 R89 – R96 (2003).

  • 20.

    Базель-Ванагайте, Л. и Добинс, В. Б. Неоднородность клинической картины и изображений головного мозга при тяжелой микроцефалии. Pediatr.Neurol. 43 , 7–16 (2010).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 21.

    Oegema, R., Barkovich, A. J., Mancini, G. M. S., Guerrini, R. & Dobyns, W. B. Подкорковые гетеротопические пороки развития серого вещества мозга: классификационное исследование 107 человек. Неврология 93 , e1360 – e1373 (2019). Паттерны визуализации, связанные с подкорковыми МК .

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 22.

    van der Knaap, M. S. et al. Магнитно-резонансная томография в классификации врожденных мышечных дистрофий с аномалиями головного мозга. Ann. Neurol. 42 , 50–59 (1997).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 23.

    Brun, B.N. et al. Сравнение результатов МРТ головного мозга с языковыми и двигательными функциями при дистрогликанопатиях. Неврология 88 , 623–629 (2017).

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 24.

    Luo, R. et al. Связанный с G-белком рецептор 56 и коллаген III, пара рецептор-лиганд, регулируют кортикальное развитие и расслоение. Proc. Natl Acad. Sci. США 108 , 12925–12930 (2011).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 25.

    Devisme, L. et al. Брусчатка лиссэнцефалия: нейропатологические подтипы и корреляции с генами дистрогликанопатий. Мозг 135 , 469–482 (2012).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 26.

    Уокер, Э. Лиссэнцефали. Arch. Neurol. Психиатрия 48 , 13–29 (1942).

    Артикул Google Scholar

  • 27.

    Добинс, В. Б., Левентер, Р. Дж. И Геррини, Р. В Педиатрическая неврология Сваймана, 6-е изд. (Ред. Свайман, К. Ф. и др.), Часть V. 29 (Elsevier, 2018).

  • 28.

    Leventer, R.J. et al. Клиническая и визуальная неоднородность полимикрогирии: исследование 328 пациентов. Мозг 133 , 1415–1427 (2010). Классификация и обзор подтипов полимикрогирии .

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 29.

    Левентер, Р. Дж., Геррини, Р. и Добинс, В. Б. Пороки развития коры и эпилепсия. Dialogues Clin.Neurosci. 10 , 47–62 (2008).

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 30.

    Oegema, R. et al. Распознаваемая дисплазия мозжечка, связанная с мутациями в нескольких генах тубулина. Гум. Мол. Genet. 24 , 5313–5325 (2015).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 31.

    Mutch, C.A. et al. Нарушения функции микротрубочек в нейронах: корреляты изображений. г. J. Neuroradiol. 37 , 528–535 (2016).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 32.

    Najm, I. M., Sarnat, H. B. & Blumcke, I. Обзор: международная консенсусная классификация фокальной корковой дисплазии — критическое обновление 2018. Neuropathol. Прил. Neurobiol. 44 , 18–31 (2018).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 33.

    Dobyns, W. B. et al. Согласованные хромосомные аномалии позволяют идентифицировать новые локусы полимикрогирии в 1p36.3, 2p16.1-p23.1, 4q21.21-q22.1, 6q26-q27 и 21q2. г. J. Med. Genet. А 146 , 1637–1654 (2008).

    Артикул Google Scholar

  • 34.

    van Kogelenberg, M. et al. Перивентрикулярная гетеротопия при распространенных синдромах микроделеций. Мол. Syndromol. 1 , 35–41 (2010).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

  • 35.

    Dobyns, W. B. et al. Синдром Миллера – Дикера: лизэнцефалия и моносомия 17p. J. Pediatr. 102 , 552–558 (1983).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 36.

    Peddibhotla, S. et al.Определение генов-кандидатов, ответственных за структурные аномалии головного мозга у пациентов с терминальными делециями хромосомы 6q27. евро. J. Hum. Genet. 23 , 54–60 (2015).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 37.

    Cellini, E. et al. Множественные варианты числа копий генома, связанные с перивентрикулярной узловой гетеротопией, указывают на крайнюю генетическую гетерогенность. евро. J. Hum. Genet. 27 , 909–918 (2019).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 38.

    Sajan, S.A. et al. И редкие, и de novo варианты числа копий преобладают в агенезе мозолистого тела, но не в гипоплазии мозжечка или полимикрогирии. PLoS Genet. 9 , e1003823 (2013).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

  • 39.

    Boonsawat, P. et al. Выяснение фенотипического спектра и генетического ландшафта при первичной и вторичной микроцефалии. Genet. Med. 21 , 2043–2058 (2019).

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 40.

    Di Donato, N. et al. Анализ 17 генов обнаруживает мутации у 81% из 811 пациентов с лиссэнцефалией. Genet. Med. 20 , 1354–1364 (2018).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

  • 41.

    Clapham, K. R. et al. Геномные перестройки FLNA вызывают перивентрикулярную узловую гетеротопию. Неврология 78 , 269–278 (2012).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 42.

    Dobyns, W. B. & Das, S. PAFAh2B1-ассоциированная лиссэнцефалия / гетеротопия подкорковых полос. GeneReviews (2014).

  • 43.

    Hehr, U., Uyanik, G., Aigner, L., Couillard-Despres, S.& Winkler, J. Расстройства, связанные с DCX. GeneReviews (2019).

  • 44.

    Parrini, E. et al. Перивентрикулярная гетеротопия: фенотипическая гетерогенность и корреляция с мутациями филамина А. Мозг 129 , 1892–1906 (2006).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 45.

    Sheen, V. L. et al. Мутации в гене Х-сцепленного филамина 1 вызывают перивентрикулярную узловую гетеротопию как у мужчин, так и у женщин. Гум. Мол. Genet. 10 , 1775–1783 (2001).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 46.

    Gonzalez-Moron, D. et al. Зародышевые и соматические мутации при корковых мальформациях: молекулярные дефекты у аргентинских пациентов с нарушениями миграции нейронов. PLoS ONE 12 , e0185103 (2017).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

  • 47.

    Николас, А. К. и др. Молекулярный ландшафт мутаций ASPM при первичной микроцефалии. J. Med. Genet. 46 , 249–253 (2009).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 48.

    Tan, C.A. et al. Анализ ASPM в этнически разнородной когорте из 400 образцов пациентов: перспективы молекулярной диагностической лаборатории. Clin. Genet. 85 , 353–358 (2014).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 49.

    Letard, P. et al. Аутосомно-рецессивная первичная микроцефалия из-за мутаций ASPM: обновление. Гум. Мутат. 39 , 319–332 (2018).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 50.

    Махмуд, С., Ахмад, В. и Хассан, М. Дж. Аутосомно-рецессивная первичная микроцефалия (MCPH): клинические проявления, генетическая гетерогенность и континуум мутаций. Orphanet J. Rare Dis. 6 , 39 (2011).

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 51.

    de Ligt, J. et al. Диагностическое секвенирование экзома у лиц с тяжелой умственной отсталостью. N. Engl. J. Med. 367 , 1921–1929 (2012).

    PubMed Статья CAS Google Scholar

  • 52.

    Исследование нарушений развития. Масштабное открытие новых генетических причин нарушений развития. Природа 519 , 223–228 (2015).

    Артикул CAS Google Scholar

  • 53.

    O’Roak, B.J. et al. Мультиплексное целевое секвенирование позволяет идентифицировать гены с повторяющимися мутациями при расстройствах аутистического спектра. Наука 338 , 1619–1622 (2012).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

  • 54.

    Jamuar, S.S. et al. Соматические мутации при пороках развития коры головного мозга. N. Engl. J. Med. 371 , 733–743 (2014).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

  • 55.

    Jansen, L.A. et al. Мутации пути PI3K / AKT вызывают целый спектр пороков развития головного мозга от мегалэнцефалии до очаговой корковой дисплазии. Мозг 138 , 1613–1628 (2015).

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 56.

    Марсан, Э. и Баулак, С. Обзор: механистическая мишень пути рапамицина (mTOR), фокальная корковая дисплазия и эпилепсия. Neuropathol. Прил. Neurobiol. 44 , 6–17 (2018).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 57.

    Lim, J. S. et al. Соматические мутации головного мозга в MTOR вызывают фокальную корковую дисплазию II типа, ведущую к трудноизлечимой эпилепсии. Нат. Med. 21 , 395–400 (2015).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 58.

    Mirzaa, G. et al. Нарушения развития, связанные с PIK3CA, демонстрируют различные классы мутаций с вариабельной экспрессией и распределением в тканях. JCI Insight 1 , e87623 (2016).

    PubMed Central Статья PubMed Google Scholar

  • 59.

    Баркович А.Д. в Магнитный резонанс эпилепсии гл.7 (ред. Kuzniecky, R. I. & Jackson, G. D.) 221–248 (Elsevier, 2005).

  • 60.

    de Vries, L. S. Вирусные инфекции и мозг новорожденных. Семин. Педиатр. Neurol. 32 , 100769 (2019).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 61.

    Баркович, А. Дж. И Рейбо, К. Педиатрическая нейровизуализация 5-е издание (Липпинкотт Уильямс и Уилкинс, 2011).

  • 62.

    Мавили, Э.и другие. Полимикрогирия: корреляция результатов магнитно-резонансной томографии и клинических данных. Childs Nerv. Syst. 28 , 905–909 (2012).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 63.

    Noyola, D. E. et al. Ранние предикторы исходов развития нервной системы при симптоматической врожденной цитомегаловирусной инфекции. J. Pediatr. 138 , 325–331 (2001).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 64.

    van der Knaap, M. S. et al. Паттерн аномалий белого вещества при МРТ: использование полимеразной цепной реакции карточек Гатри для связи паттерна с врожденной цитомегаловирусной инфекцией. Радиология 230 , 529–536 (2004).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 65.

    Plotkin, S.A., Reef, S.E., Cooper, L.Z. & Alford, C.A. In Infectious Diseases of the Fetus and Newborn Infant 7th edn (eds Remington, J.S. et al.) 861–889 (Elsevier Saunders, 2011).

  • 66.

    Корен Г. Синдром врожденной ветряной оспы в третьем триместре. Ланцет 366 , 1591–1592 (2005).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 67.

    Маркес, Л., Леви, М. Л., Муньос, Ф. М. и Палацци, Д. Л. Отчет о трех случаях и обзор внутриутробной инфекции вируса простого герпеса. Pediatr. Заразить. Дис. J. 30 , 153–157 (2011).

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 68.

    Honein, M. A. et al. Врожденные дефекты у плодов и младенцев американских женщин с доказательствами возможной инфекции вируса Зика во время беременности. JAMA 317 , 59–68 (2017).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 69.

    ВОЗ. Вирус Зика. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/zika-virus (2020).

  • 70.

    Melo, A. S. et al. Врожденная инфекция, вызванная вирусом Зика: за пределами неонатальной микроцефалии. JAMA Neurol. 73 , 1407–1416 (2016).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 71.

    Miranda-Filho Dde, B. et al. Первоначальное описание предполагаемого врожденного синдрома Зика. г. J. Общественное здравоохранение 106 , 598–600 (2016).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 72.

    Moore, C.A. et al. Характеристика аномалий при врожденном синдроме Зика для педиатров. JAMA Pediatr. 171 , 288–295 (2017).

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 73.

    Parra-Saavedra, M. et al. Серийная томография головы и мозга 17 плодов с подтвержденной инфекцией вирусом Зика в Колумбии, Южная Америка. Акушерство. Гинеколь. 130 , 207–212 (2017).

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 74.

    Strafela, P. et al. Микроцефалия, связанная с вирусом Зика: подробное описание невропатологических изменений в центральной нервной системе плода. Arch. Патол. Лаборатория. Med. 141 , 73–81 (2017).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 75.

    Stevelink, R. et al. Хирургия эпилепсии у пациентов с генетической рефрактерной эпилепсией: систематический обзор. Эпилептическое расстройство. 20 , 99–115 (2018).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 76.

    Лим Ю. и Лайалл Х. Врожденный цитомегаловирус — кем, когда, чем и зачем лечить? J. Infect. 74 , S89 – S94 (2017).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 77.

    Lange, M. et al. 47 пациентов с перивентрикулярной узловой гетеротопией, связанной с FLNA. Orphanet J. Rare Dis. 10 , 134 (2015). Ключевые особенности гетерогенного клинического спектра FLNA -ассоциированного расстройства .

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 78.

    Yilmaz, S. et al. Расширяющийся фенотипический спектр мутации гена ARFGEF2: кардиомиопатия и двигательное расстройство. Brain Dev. 38 , 124–127 (2016).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 79.

    Крюгер, Д. А., Нортруп, Х. и Международная группа консенсуса по комплексному лечению туберозного склероза. Комплексное наблюдение и лечение туберозного склероза: рекомендации Международной консенсусной конференции по комплексному туберозному склерозу 2012 г. Pediatr. Neurol. 49 , 255–265 (2013). Стандартизированный подход, основанный на фактических данных, для оптимальной клинической помощи, предоставляемой лицам с TSC .

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 80.

    Geis, T. et al. Длительное клиническое течение, новые мутации и генотип-фенотипическая корреляция в когорте из 27 семей с нарушениями, связанными с POMT1. Orphanet J. Rare Dis. 14 , 179 (2019).

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 81.

    Herbst, S.M. et al. LIS1-ассоциированная классическая лиссэнцефалия: ретроспективное многоцентровое исследование эпилептогенного фенотипа и ответа на противоэпилептические препараты. Brain Dev. 38 , 399–406 (2016).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 82.

    Venot, Q. et al. Таргетная терапия у пациентов с синдромом избыточного роста, связанным с PIK3CA. Природа 558 , 540–546 (2018).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 83.

    Kim, J. K. et al. Соматические мутации головного мозга в MTOR выявляют нарушения регуляции трансляции, лежащие в основе трудноизлечимой фокальной эпилепсии. J. Clin. Вкладывать деньги. 129 , 4207–4223 (2019).

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 84.

    Pena, L. D. M. et al. Взгляд за пределы экзома: подход на основе фенотипа к разрешению молекулярной диагностики редких и недиагностированных заболеваний. Genet. Med. 20 , 464–469 (2018).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 85.

    Zaki, M. et al. Идентификация новой рецессивной мутации RELN с помощью гомозиготной сбалансированной реципрокной транслокации. г. J. Med. Genet. А 143А , 939–944 (2007).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 86.

    Kobayashi, K. et al.Глубоко-интронный вариант фукутина — наиболее распространенная точечная мутация врожденной мышечной дистрофии Фукуямы в Японии. J. Hum. Genet. 62 , 945–948 (2017).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 87.

    Lax, N.Z. et al. Невропатологическая характеристика понтоцеребеллярной гипоплазии 6 типа, связанной с кардиомиопатией и водянкой плода, и тяжелой мультисистемной недостаточностью дыхательной цепи из-за новых мутаций RARS2. J. Neuropathol. Exp. Neurol. 74 , 688–703 (2015).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 88.

    Mancini, C. et al. Мегалэнцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами типа 1 (MLC1) из-за гомозиготной мутации глубокого интронного сплайсинга (c.895-226T> G), устраненная in vitro с использованием антисмыслового морфолиноолигонуклеотида. Neurogenetics 13 , 205–214 (2012).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 89.

    Vandervore, L. V. et al. Гетерогенные клинические фенотипы и церебральные уродства, отраженные клеточной динамикой ротатина. Мозг 142 , 867–884 (2019).

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 90.

    Bonnemann, C.G. et al. Диагностический подход к врожденным мышечным дистрофиям. Neuromuscul. Disord. 24 , 289–311 (2014).

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 91.

    Harel, T. et al. Гомозиготный нулевой вариант CRADD, кодирующий адаптерный белок, опосредующий апоптоз, связан с лиссэнцефалией. г. J. Med. Genet. А 173 , 2539–2544 (2017).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 92.

    Zillhardt, J. L. et al. Мутации родительской зародышевой линии мозаики, вызывающие повторяющиеся формы пороков развития коры головного мозга. евро. J. Hum. Genet. 24 , 611–614 (2016).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 93.

    Aminoff, M. J., Boller, F., Swaab, D. F., Sarnat, H. B. & Curatolo, P. Справочник по клинической неврологии: пороки развития нервной системы (Elsevier Science & Technology 2007).

  • 94.

    Blumcke, I. et al. Международная рекомендация по всестороннему невропатологическому обследованию ткани головного мозга хирургической эпилепсии: консенсусный отчет рабочей группы Комиссии ILAE по диагностическим методам. Эпилепсия 57 , 348–358 (2016). Стандартизованный протокол невропатологического исследования образцов хирургической эпилепсии .

    PubMed Статья Google Scholar

  • 95.

    Barbosa, M. et al. Выявление редких эпигенетических вариаций de novo при врожденных патологиях. Нат. Commun. 9 , 2064 (2018).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

  • 96.

    Kremer, L. S. et al. Генетическая диагностика менделевских расстройств с помощью секвенирования РНК. Нат. Commun. 8 , 15824 (2017).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 97.

    Перенталер, Э., Юсефи, С., Ниггл, Э. и Баракат, Т. С. За пределами экзома: некодирующий геном и энхансеры при нарушениях нервного развития и пороках развития коры головного мозга. Фронт. Cell Neurosci. 13 , 352 (2019).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 98.

    Столл, К., Алембик, Ю., Дотт, Б. и Рот, М. П. Врожденные пороки развития глаз при 212 479 последовательных родах. Ann. Genet. 40 , 122–128 (1997).

    CAS PubMed Google Scholar

  • 99.

    Краусс, М. Дж., Моррисси, А. Э., Винн, Х. Н., Амон, Э. и Леет, Т. Л. Микроцефалия: эпидемиологический анализ. г. J. Obstet. Гинеколь. 188 , 1484–1489 (2003).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 100.

    Буркардт, Д.Д., Таттон-Браун, К., Добинс, В. и Грэм, Дж. М. Младший. Подход к синдромам чрезмерного роста в эпоху генома. г. J. Med. Genet. С. Семин. Med. Genet. 181 , 483–490 (2019).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 101.

    Kamien, B. et al. Клинический обзор генерализованных синдромов чрезмерного роста в эпоху массового параллельного секвенирования. Мол. Syndromol. 9 , 70–82 (2018).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 102.

    Мирзаа, Г. М., Ривьер, Дж. Б. и Добинс, В. Б. Синдромы мегалэнцефалии и активирующие мутации в пути PI3K-AKT: MPPH и MCAP. г. J. Med. Genet. C Семин. Med. Genet. 163 , 122–130 (2013).

    CAS Статья Google Scholar

  • 103.

    Tidyman, W. E. & Rauen, K. A. Расопатии: синдромы развития дисрегуляции пути Ras / MAPK. Curr. Opin. Genet. Dev. 19 , 230–236 (2009).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 104.

    Mirzaa, G.M. et al. Синдромы мегалэнцефалий-капиллярной мальформации (MCAP) и мегалэнцефалии-полидактилии-полимикрогирии-гидроцефалии (MPPH): два тесно связанных нарушения разрастания мозга и аномального морфогенеза мозга и тела. г. J. Med. Genet. А 158А , 269–291 (2012).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 105.

    Riviere, J. B. et al. De novo зародышевые и постзиготические мутации в AKT3, PIK3R2 и PIK3CA вызывают спектр связанных синдромов мегалэнцефалии. Нат. Genet. 44 , 934–940 (2012).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 106.

    Ferland, R.J. et al. Нарушение нейральных предшественников вдоль желудочковой и субвентрикулярной зон при перивентрикулярной гетеротопии. Гум.Мол. Genet. 18 , 497–516 (2009).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 107.

    Broix, L. et al. Мутации в HECT-домене NEDD4L приводят к нарушению регуляции пути AKT-mTOR и вызывают перивентрикулярную узловую гетеротопию. Нат. Genet. 48 , 1349–1358 (2016).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 108.

    Oegema, R. et al. Человеческие мутации в субъединицах комплекса интеграторов связывают целостность транскриптома с развитием мозга. PLoS Genet. 13 , e1006809 (2017).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

  • 109.

    Chen, M. H. et al. Аневризма грудной аорты у пациентов с мутациями филамина А с потерей функции: клиническая характеристика, генетика и рекомендации. г.J. Med. Genet. А 176 , 337–350 (2018).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 110.

    Чен, М. Х. и Уолш, К. А. Перивентрикулярная узловая гетеротопия, связанная с FLNA. GeneReviews (2015).

  • 111.

    Fry, A. E. et al. Психоневрологические заболевания у пациентов с перивентрикулярной гетеротопией. J. Neuropsychiatry Clin. Neurosci. 25 , 26–31 (2013).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 112.

    Mandelstam, S.A. et al. Двусторонняя задняя перивентрикулярная узловая гетеротопия: узнаваемая кортикальная аномалия со спектром связанных аномалий головного мозга. г. J. Neuroradiol. 34 , 432–438 (2013).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 113.

    Алдингер, К.A. et al. Переосмысление этиологического ландшафта пороков развития мозжечка. г. J. Hum. Genet. 105 , 606–615 (2019).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 114.

    Doherty, D. et al. Мутации GPSM2 вызывают пороки развития мозга и потерю слуха при синдроме Чадли-Маккалоу. г. J. Hum. Genet. 90 , 1088–1093 (2012).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 115.

    Oegema, R. et al. Связанный с EML1 синдром избыточного роста мозга с ленточной гетеротопией. г. J. Med. Genet. C Семин. Med. Genet. 181 , 627–637 (2019).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 116.

    Баркович А.Дж. Морфологические характеристики подкорковой гетеротопии: исследование МРТ. г. J. Neuroradiol. 21 , 290–295 (2000).

    CAS PubMed Google Scholar

  • 117.

    Dubeau, F. et al. Перивентрикулярная и подкорковая узловая гетеротопия. Обследовано 33 пациента. Мозг 118 , 1273–1287 (1995).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 118.

    Kuzniecky, R., Gilliam, F. & Faught, E. Дискордантное возникновение церебральной односторонней гетеротопии и эпилепсии у монозиготных близнецов. Эпилепсия 36 , 1155–1157 (1995).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 119.

    Novegno, F. et al. Гигантская подкорковая гетеротопия с вовлечением височно-теменно-затылочной области: серьезная причина лекарственно-устойчивой эпилепсии. Epilepsy Res. 87 , 88–94 (2009).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 120.

    Preul, M.C. et al. Функция и организация дисгенной коры. История болезни. J. Neurosurg. 87 , 113–121 (1997).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 121.

    Stutterd, C. A., Dobyns, W. B., Jansen, A., Mirzaa, G. & Leventer, R. J. Обзор полимикрогирии. GeneReviews (2018).

  • 122.

    Баркович, А. Дж. И Линдан, С. Е. Врожденная цитомегаловирусная инфекция головного мозга: анализ изображений и эмбриологические аспекты. г. J. Neuroradiol. 15 , 703–715 (1994).

    CAS PubMed Google Scholar

  • 123.

    Баркович, А.Дж., Роули, Х. и Боллен, А. Корреляция пренатальных событий с развитием полимикрогирии. г. J. Neuroradiol. 16 , 822–827 (1995).

    CAS PubMed Google Scholar

  • 124.

    Ascherl, R. et al. Тяжелое нарушение циркуляции и миграции при фетофетальном трансфузионном синдроме: два сообщения о клинических случаях и обзор литературы о неврологических исходах у детей с поражениями при нейровизуализации. Childs Nerv. Syst. 34 , 155–163 (2018).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 125.

    Янсен А. и Андерманн Е. Генетика синдромов полимикрогирии. J. Med. Genet. 42 , 369–378 (2005).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 126.

    Cavallin, M. et al. Дальнейшее уточнение корковых аномалий, связанных с COL4A1 и COL4A2. евро. J. Med. Genet. 61 , 765–772 (2018).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 127.

    O’Driscoll, M.C. et al. Рецессивные мутации в гене, кодирующем белок плотных контактов окклюдин, вызывают полосообразную кальцификацию с упрощенной гирацией и полимикрогирией. г. J. Hum. Genet. 87 , 354–364 (2010).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

  • 128.

    Ferdinandusse, S. et al. Клинико-биохимический спектр дефицита D-бифункционального белка. Ann. Neurol. 59 , 92–104 (2006).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 129.

    Баркович, А. Дж. И Пек, В. В. MR синдрома Зеллвегера. г. J. Neuroradiol. 18 , 1163–1170 (1997).

    CAS PubMed Google Scholar

  • 130.

    Vandervore, L.V. et al. TMX2 является важным регулятором окислительно-восстановительного состояния клеток, и его дисфункция вызывает серьезные аномалии развития мозга. г. J. Hum. Genet. 105 , 1126–1147 (2019).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 131.

    Bahi-Buisson, N. et al. Широкий спектр тубулинопатий: каковы основные признаки диагностики? Мозг 137 , 1676–1700 (2014).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 132.

    Romaniello, R. et al. Гены тубулина и пороки развития коры головного мозга. евро. J. Med. Genet. 61 , 744–754 (2018). Вместе с Bahi-Buisson et al. (2014), эта статья предоставляет помощь в распознавании аномалий изображений головного мозга, связанных с тубулинопатиями .

    PubMed Статья Google Scholar

  • 133.

    Bahi-Buisson, N. & Cavallin, M. Обзор тубулинопатий. GeneReviews (2016).

  • 134.

    Poirier, K. et al. Мутации в TUBG1, DYNC1h2, KIF5C и KIF2A вызывают пороки развития коры и микроцефалию. Нат. Genet. 45 , 639–647 (2013).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 135.

    Hoelz, H. et al. Эпилептическая энцефалопатия с детским началом, связанная с изолированной фокальной корковой дисплазией и новой мутацией зародышевой линии TSC1. Clin. EEG Neurosci. 49 , 187–191 (2018).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 136.

    Lim, J. S. et al. Соматические мутации в TSC1 и TSC2 вызывают очаговую корковую дисплазию. г. J. Hum. Genet. 100 , 454–472 (2017).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 137.

    Baldassari, S.и другие. Рассмотрение генетической основы фокальной корковой дисплазии: большое когортное исследование. Acta Neuropathol. 138 , 885–900 (2019).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 138.

    D’Gama, A. M. et al. Соматические мутации, активирующие путь mTOR в дорсальных предшественниках телэнцефала, вызывают континуум корковых дисплазий. Cell Rep. 21 , 3754–3766 (2017). Ссылки 137 и 138 сообщают о спектре генетических вариантов, связанных с корковой дисплазией .

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

  • 139.

    Pelorosso, C. et al. Соматический двойной удар при MTOR и RPS6 при гемимегалэнцефалии с трудноизлечимой эпилепсией. Гум. Мол. Genet. 28 , 3755–3765 (2019).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 140.

    Нортруп, Х. и Крюгер, Д. А. и Международная консенсусная группа по комплексному лечению туберозного склероза. Обновление критериев комплексной диагностики туберозного склероза: рекомендации Международной консенсусной конференции по комплексному туберозному склерозу 2012 г. Pediatr. Neurol. 49 , 243–254 (2013).

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 141.

    Baulac, S. et al. Семейная фокальная эпилепсия с фокальной корковой дисплазией, вызванной мутациями DEPDC5. Ann. Neurol. 77 , 675–683 (2015).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 142.

    Ribierre, T. et al. Мозаичная мутация второго удара в репрессоре mTORC1 DEPDC5 вызывает эпилепсию, связанную с фокальной корковой дисплазией. J. Clin. Вкладывать деньги. 128 , 2452–2458 (2018).

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 143.

    Sim, J. C. et al. Семейная корковая дисплазия, вызванная мутацией в мишени у млекопитающих регулятора рапамицина NPRL3. Ann. Neurol. 79 , 132–137 (2016).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 144.

    Martin, K. R. et al. Геномный ландшафт комплекса туберозного склероза. Нат. Commun. 8 , 15816 (2017).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 145.

    Winawer, M. R. et al. Соматические варианты SLC35A2 в головном мозге связаны с трудноизлечимой неокортикальной эпилепсией. Ann. Neurol. 83 , 1133–1146 (2018).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 146.

    Sim, N. S. et al. Соматические мутации мозга в SLC35A2 вызывают трудноизлечимую эпилепсию с аберрантным N-гликозилированием. Neurol. Genet. 4 , e294 (2018).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 147.

    Ливингстон, Дж. Х., Стиварос, С., ван дер Кнаап, М. С. и Кроу, Ю. Дж. Распознаваемые фенотипы, связанные с внутричерепной кальцификацией. Dev. Med. Ребенок. Neurol. 55 , 46–57 (2013).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 148.

    Meuwissen, M. E.и другие. Дефицит USP18 у человека лежит в основе интерферонопатии 1 типа, приводящей к тяжелому псевдо-TORCH-синдрому. J. Exp. Med. 213 , 1163–1174 (2016).

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 149.

    Plaisier, E. & Ronco, P. Расстройства, связанные с COL4A1. GeneReviews (2016).

  • 150.

    Zagaglia, S. et al. Неврологические фенотипы, связанные с мутациями COL4A1 / 2: расширение спектра заболевания. Неврология 91 , e2078 – e2088 (2018).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 151.

    Granata, T. et al. Шизэнцефалия: клинический спектр, эпилепсия и патогенез. Дж. Чайлд. Neurol. 20 , 313–318 (2005).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 152.

    Merello, E. et al.Гена EMX2 не играет важной роли при шизэнцефалии. г. J. Med. Genet. А 146А , 1142–1150 (2008).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 153.

    Oneda, B. et al. Низкоуровневый хромосомный мозаицизм при нарушениях развития нервной системы. Мол. Syndromol. 8 , 266–271 (2017).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 154.

    Matthijs, G. et al. Рекомендации по диагностическому секвенированию следующего поколения. евро. J. Hum. Genet. 24 , 2–5 (2016).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 155.

    Vermeesch, J. R. et al. Рекомендации по молекулярному кариотипированию в конституциональной генетической диагностике. евро. J. Hum. Genet. 15 , 1105–1114 (2007).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 156.

    Richards, S. et al. Стандарты и руководящие принципы интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии. Genet. Med. 17 , 405–424 (2015). Полезное и широко используемое руководство по классификации геномных вариантов .

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 157.

    Lek, M. et al. Анализ генетической изменчивости, кодирующей белок, у 60 706 человек. Природа 536 , 285–291 (2016).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 158.

    Albers, C.A. et al. Сложное наследование низкочастотного регуляторного SNP и редкой нулевой мутации в субъединице комплекса экзон-соединение RBM8A вызывает TAR-синдром. Нат. Genet. 44 , 435–439 (2012).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 159.

    Amrom, D. et al. Полимикрогирия с дисморфическими базальными ганглиями? Подумайте о тубулине! Clin. Genet. 85 , 178–183 (2014).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 160.

    van Dijk, E. L., Jaszczyszyn, Y., Naquin, D. & Thermes, C. Третья революция в технологии секвенирования. Trends Genet. 34 , 666–681 (2018).

    PubMed Статья CAS Google Scholar

  • 161.

    Jenkinson, E. M. et al. Комплексная стратегия молекулярного скрининга OCLN при ленточной кальцификации с упрощенной гирацией и полимикрогирией. Clin. Genet. 93 , 228–234 (2018).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 162.

    Kato, M. et al. Мутации ARX связаны с поразительной плейотропией и устойчивой корреляцией генотип-фенотип. Гум. Мутат. 23 , 147–159 (2004).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 163.

    Baulac, S. & Weckhuysen, S. Эпилепсия, связанная с DEPDC5. GeneReviews (2016).

  • 164.

    O’Neill, A.C. et al. Специфическая для приматов изоформа PLEKHG6 регулирует нейрогенез и миграцию нейронов. Cell Rep. 25 , 2729–2741.e6 (2018).

    PubMed Статья CAS Google Scholar

  • 165.

    Kuentz, P. et al. Молекулярная диагностика спектра избыточного роста (PROS), связанного с PIK3CA, у 162 пациентов и рекомендации по генетическому тестированию. Genet. Med. 19 , 989–997 (2017).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 166.

    Самородницкий Э. и др. Оценка гибридизационного захвата по сравнению с методами на основе ампликонов для секвенирования всего экзома. Гум. Мутат. 36 , 903–914 (2015).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 167.

    Xu, C. Обзор алгоритмов вызова соматических однонуклеотидных вариантов для данных секвенирования следующего поколения. Comput. Struct. Biotechnol. J. 16 , 15–24 (2018).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 168.

    Кэмпбелл, И. М., Шоу, К. А., Станкевич, П. и Лупски, Дж. Р. Соматический мозаицизм: последствия для генетики болезней и передачи. Trends Genet. 31 , 382–392 (2015).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 169.

    Симс, Д., Садбери, И., Илотт, Н. Е., Хегер, А. и Понтинг, К. П. Глубина секвенирования и охват: ключевые аспекты геномного анализа. Нат. Преподобный Жене. 15 , 121–132 (2014).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 170.

    Hindson, C. M. et al. Абсолютное количественное определение методом цифровой ПЦР в каплях по сравнению с аналоговой ПЦР в реальном времени. Нат. Методы 10 , 1003–1005 (2013).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 171.

    Blumcke, I. et al. Клинико-патологический спектр фокальных корковых дисплазий: согласованная классификация, предложенная специальной рабочей группой Комиссии по диагностическим методам ILAE. Эпилепсия 52 , 158–174 (2011).

    PubMed Статья Google Scholar

  • 172.

    Mirzaa, G.M. et al. Связь мутаций MTOR с нарушениями развития мозга, включая мегалэнцефалию, фокальную корковую дисплазию и пигментный мозаицизм. JAMA Neurol. 73 , 836–845 (2016). Эта статья показывает важность обследования кожи у пациентов с пороками развития головного мозга .

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 173.

    Sim, N. S. et al. Точное обнаружение низкоуровневой соматической мутации в ткани головного мозга после резекции эпилепсии. Acta Neuropathol. 138 , 901–912 (2019).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 174.

    Берд, С. Э., Осборн, Р. Э., Бохан, Т. П. и Найдич, Т. П. КТ и МРТ оценка миграционных нарушений головного мозга. Часть II. Шизэнцефалия, гетеротопия и полимикрогирия. Pediatr. Радиол. 19 , 219–222 (1989).

    CAS PubMed Статья Google Scholar

  • 175.

    Schaffer, A. E. et al. Двуаллельная потеря человеческого CTNNA2, кодирующего альфа-N-катенин, приводит к повышенной активности комплекса ARP2 / 3 и нарушению миграции корковых нейронов. Нат. Genet. 50 , 1093–1101 (2018).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 176.

    Lee, S. et al. Биаллельная потеря человеческого APC2, кодирующего белок 2 аденоматозного полипоза coli, приводит к лизэнцефалии, подкорковой гетеротопии и глобальной задержке развития. г. J. Hum. Genet. 105 , 844–853 (2019).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • Исследование этических норм

    1.СПРОСИТЬ

    Исследование этики

    Принципы применения этических норм при принятии решений о лечении от имени другого лица.

    Умение проработать этические аспекты дела — важная часть клинической аргументации. Акцент в работе с этикой делается на разумном переходе от фактов дела к морально обоснованному решению.

    Используя пять основных этапов этической работы, разработанной Центром клинической биоэтики Джорджтаунского университета, опекуны и медицинские работники, занимающие различные философские и религиозные позиции в отношении этики, могут поделиться базовыми рамками для размышлений и обсуждения морально тревожных случаев:

    Содержание

    Прочтите о работе по этике:

    1. Каковы факты?
    2. В чем проблема?
    3. Обозначьте проблему.
    4. Определите и взвесьте альтернативные варианты действий, а затем примите решение.
    5. Critique.

    Сценарии анализа случаев: Пять тематических исследований, связанных с людьми со значительными умственными недостатками, которым необходимо принимать решения о поддерживающем их лечении лечении.

    1. Мэри Джонс — 50-летняя женщина с серьезной интеллектуальной недостаточностью и адаптивными навыками.
      Следует ли согласиться на приказ «не реанимировать» в случае остановки сердца или остановки дыхания? Должны ли вы согласиться на зондирование желудка, чтобы обеспечить ей питание?
    2. Роберт Перкинс, 45-летний мужчина с синдромом Дауна.
      Должен ли опекун дать согласие на постановку желудочного зонда для питания мистера Перкинса? Как можно урегулировать конфликт между обслуживающим персоналом и врачом первичной медико-санитарной помощи?
    3. Луиза Паркер, 65-летняя женщина с глубокой умственной отсталостью.
      Следует ли соглашаться на диализ почек?
    4. Джон Росарио — 85-летний мужчина с глубокой умственной отсталостью.
      Следует ли соглашаться на лечение антибиотиками?
    5. Дениз Миллер, 62-летняя невербальная женщина, у которой диагностирована глубокая умственная отсталость.
      Следует ли согласиться на зондирование желудка, чтобы обеспечить ей питание?

    1. Каковы факты?

    Крайне важно выяснить обстоятельства дела
    , чтобы закрепить решение. Это факты как медицинского, так и социального характера. Например,
    и оценка прогноза, и понимание домашней ситуации пациента
    часто имеют отношение к этическому решению.

    Участвующие лица (кто?)
    Диагноз, прогноз, варианты лечения (что?)
    Предпочтения, убеждения, ценности пациентов (что?)
    Хронология событий, временные ограничения для принятия решения (когда?)
    Медицинское учреждение (где?)
    Причины, подтверждающие утверждения, цели текущего ухода (почему?)

    Медсестры и социальные работники могут сыграть важную роль в обеспечении того, чтобы пациент / семья и другие немедицинские медицинские работники понимали медицинские факты, а медицинская бригада понимала соответствующую немедицинскую информацию о пациент и семья.


    2. В чем проблема?

    Есть ли конфликт на личном, межличностном, институциональном или общественном уровне? Возникает ли вопрос на уровне мысли или чувства? Есть ли в вопросе моральная или этическая составляющая? Почему? (например, поднимает ли он вопросы прав, моральных качеств и т. д.). Проблема может быть не этической, а скорее диагностической проблемой или простым недопониманием.


    3.Обозначьте проблему.

    Некоторые опекуны и медицинские работники исследуют проблему, используя только один моральный подход. Другие будут эклектично использовать различные подходы. Но независимо от того, какова основная моральная ориентация, этический вопрос, о котором идет речь в конкретном случае, может быть сформулирован с точки зрения нескольких широких проблемных областей, представляющих аспекты дела, которые могут находиться в этическом конфликте.

    Поэтому полезно, хотя и несколько искусственно, разделить дело на части по следующим вопросам:

    1. Укажите лиц, принимающих решения.

      Существуют три практических правила принятия решений в области здравоохранения:
      • Пациенты с сохранной способностью принимать решения принимают собственные решения. Способность принимать решения влечет за собой способность 1) понимать информацию, необходимую для принятия этого конкретного решения (конкретной задачи), 2) мотивировать в соответствии с относительно последовательными ценностями и 3) сообщать о своих предпочтениях.
      • Суррогаты принимают решения об оказании медицинской помощи недееспособным пациентам с предыдущей дееспособностью, используя стандарт замещенного суждения .В той мере, в какой ценности и предпочтения пациента известны, они должны направлять процесс принятия решений. Суррогатная мать спрашивает: «Что бы выбрал пациент, если бы мог сделать и сообщить о своих предпочтениях?» not «Что бы я выбрал, если бы выбор был моим?
      • Суррогаты пациентов, которые никогда не обладали способностью принимать решения: младенцы, маленькие дети и глубоко умственно отсталые взрослые, принимают решения, используя стандарт наилучших интересов. Суррогатная мать спрашивает: «Какой вариант, скорее всего, принесет пользу пациенту, а не навредит ему?» и рассматривает облегчение страданий, сохранение и восстановление функций, а также качество и продолжительность поддерживаемой жизни
    2. Применяйте критерии, которые будут использоваться при принятии клинических решений.
      • Специфическое биомедицинское благо пациента : Следует спросить,
        что будет способствовать биомедицинскому благу пациента? Каковы варианты лечения
        и возможные результаты?

        Определите эффективность предлагаемых вмешательств [Лечение эффективно в той степени, в которой оно обращает вспять или улучшает естественное развитие болезни]. Это объективное медицинское заключение в той степени, в которой это возможно.

      • Более широкие блага и интересы пациента : Следует спросить, какие более широкие аспекты блага пациента, т. Е. Достоинство пациента, религиозная вера, другие ценные убеждения, отношения и конкретное благо по выбору пациента, являются уместными. к решению под рукой?

        Используйте анализ «выгода-бремя» , чтобы определить, перевешивают ли преимущества предлагаемого вмешательства бремя. Это субъективное определение , которое может быть сделано только пациентом или теми, кто хорошо его знает.

      • Товары и интересы других сторон : Медицинские работники также должны внимательно относиться к товарам и интересам других лиц, например, при распределении ресурсов. Следует спросить, что беспокоит другие стороны (семью, специалистов здравоохранения, медицинское учреждение, закон, общество и т. Д.) И какие моральные различия они вносят в решения, которые необходимо принять по этому делу? Однако при принятии решения по индивидуальному случаю этим соображениям, как правило, не следует придавать такое большое значение, как это обеспечивает благо отдельного пациента, которому медицинские работники обязались служить.

        Врач объясняет пациенту / суррогатным матерям медицинские варианты и, если есть показания, дает рекомендации . Пациент / суррогатная мать принимает осознанное решение без принуждения. Ограничения автономии пациента / суррогатной матери включают границы рациональной медицины / ухода / социальной работы, вероятность прямого вреда идентифицируемым третьим сторонам и нарушение совести вовлеченных специалистов здравоохранения. В проблемных случаях может встречаться междисциплинарная команда, чтобы обеспечить последовательность в своих рекомендациях пациенту / суррогатной матери (ам).

    3. Установление моральных / профессиональных обязательств медицинских работников и опекунов.
      Первоочередной целью принятия всех клинических решений должно быть обеспечение здоровья, благополучия или хорошей смерти пациента, и делать это при одновременном уважении целостности пациента и всех тех, кто участвует в принятии решений и выполнении плана. заботы.

    4.Определите и взвесьте альтернативные варианты действий, а затем примите решение.

    В клинической этике, как и во всех других аспектах клинической помощи, решение должно быть принято. Нет простой формулы. Ответ потребует клинического суждения, практической мудрости и моральных аргументов. Опекуны должны работать в тесном сотрудничестве с профессионалами здравоохранения, чтобы принять решение, которое обеспечивает наилучшие интересы пациента: здоровье, благополучие, хорошее умирать.

    Уместно попросить клиницистов дать рекомендации, основанные на их клинических знаниях и опыте.Затем это следует взвесить с учетом осведомленности опекуна о пациенте и его наилучших интересов. Поскольку мы живем в морально плюралистическом мире, хорошие люди могут по-разному рассуждать о том, что следует делать.

    Этические соображения :

    • Уравновешивание пользы и вреда при уходе за пациентами
    • Раскрытие информации, информированное согласие и совместное принятие решений
    • Нормы семейной жизни
    • Отношения между врачами и пациентами
    • Профессиональная честность врачей
    • Рентабельность и распределение
    • Проблемы культурного и религиозного разнообразия
    • Соображения власти (Флетчер, Броуди, Миллер и Спенсер)

    Основание и источник этики : философское (основанное на разуме), теологическое (основанное на вере), социокультурное (основанное на обычаях).


    5. Критика.

    Важно уметь критиковать принятое решение, рассматривая его основные возражения, а затем либо адекватно на них реагируя, либо изменяя свое решение. Некоторые дела можно даже передать в комитет по этике для дальнейшего размышления.

    Обильное менструальное кровотечение: обследование и ведение | Гематология, Образовательная программа ASH

    По общему мнению, женщины с тромбозом в анамнезе, не принимающие антикоагулянты, не должны получать комбинированные гормональные контрацептивы для лечения их HMB.Риск ВТЭ при применении комбинированных гормональных контрацептивов увеличивается в 2-8 раз. 26,27 Компонент комбинированных гормональных контрацептивов, наиболее тесно связанный с повышенным риском тромбоза, — это эстроген, но также могут быть задействованы прогестины, в зависимости от их состава или их дозировки. По-видимому, разные прогестины по-разному влияют на риск тромбоза. Появились новые доказательства того, что инъекционные контрацептивы, DMPA, увеличивают риск тромбоза, в то время как другие контрацептивы, содержащие только прогестин в более низких дозах (таблетки, подкожные имплантаты и левоноргестреловая ВМС), этого не делают.Недавно опубликованный систематический обзор прогестинов и тромбоэмболии, завершенный CDC, включал 2 исследования, в которых было обнаружено, что использование DMPA среди здоровых женщин было связано с повышенным риском ВТЭ. 28 В исследовании гормонов тромбоэмболии, проведенном в Швеции, ДМПА был связан с повышенным риском ВТЭ (скорректированное отношение шансов [ОШ] 2,2; 95% доверительный интервал [ДИ] 1,3–4,0). В исследовании Multiple Environmental and Genetic Assessment, проведенном в Нидерландах, 29 DMPA также был связан с повышенным риском ВТЭ (OR, 3.6; 95% ДИ 1,8-7,1). В обоих исследованиях прогестинсодержащая левоноргестреловая ВМС не была связана с повышенным риском ВТЭ, а в шведском исследовании не было повышенного риска ВТЭ при приеме таблеток, содержащих только прогестин, и подкожных имплантатов. 30 Точно так же в национальных когортных исследованиях из Дании левоноргестрел ВМС, таблетки, содержащие только прогестин, и подкожный имплантат не были связаны с повышенным риском ВТЭ, инсульта или инфаркта миокарда. 27,31,32 Данных по DMPA нет.

    Иногда женщин с HMB лечат неконтрацептивными прогестиновыми препаратами, такими как медроксипрогестерон или норэтиндрон, которые обычно содержат более высокие дозы, чем те, которые используются для контрацепции, и которые могут увеличивать риск ВТЭ. Например, противозачаточная доза норэтиндрона составляет 0,35 мг в день, тогда как типичная терапевтическая доза норэтиндрона при патологическом маточном кровотечении составляет 5,0 мг в день, что почти в 15 раз превышает дозу контрацептива.Имеются ограниченные данные о повышенном риске ВТЭ, когда прогестины используются для лечения аномального маточного кровотечения (предположительно в более высоких дозах), в отличие от случаев, когда прогестины используются для контрацепции, но одно вложенное исследование случай-контроль показало скорректированное отношение шансов равное 5,3.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *